Expresión de mitoferrina-1 en protoporfiria eritropoyética (Consorcio de investigación clínica de enfermedades raras de porfiria (RDCRC))

Este estudio examina la posibilidad de que la expresión anormal del gen mitoferrina-1, que codifica la proteína que transporta el hierro en las mitocondrias de las células, sea un factor que contribuya al fenotipo en individuos con EPP.

La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno genético/metabólico humano en el que la acumulación del compuesto protoporfirina provoca sensibilidad de la piel a la luz solar. Algunas personas con el trastorno también tienen anemia leve y algunas tienen enfermedad hepatobiliar. El hierro se une a la protoporfirina para formar hemo en las mitocondrias de las células, bajo el control de la enzima ferroquelatasa. Los defectos en este proceso provocan la acumulación de protoporfirina, lo que da lugar a las características bioquímicas y clínicas de la EPP. Las anomalías en el gen de la ferroquelatasa son la principal causa del defecto, pero no explican satisfactoriamente la gravedad del fenotipo en todos los sujetos. La mitoferrina-1 transporta hierro a la ferroquelatasa en las mitocondrias de las células para la formación de hemo y también transporta hierro para la formación de un compuesto que mantiene la ferroquelatasa activa y estable. Por lo tanto, una deficiencia de este transportador de hierro podría reducir la actividad de la ferroquelatasa y contribuir al fenotipo en EPP.