Mitoferriini-1:n ilmentyminen erytropoieettisessa protoporfyriassa (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC))

Tässä tutkimuksessa tarkastellaan mahdollisuutta, että mitoferriini-1-geenin, joka koodaa rautaa kuljettavaa proteiinia solujen mitokondrioissa, epänormaali ilmentyminen on myötävaikuttava tekijä EPP-potilaiden fenotyyppiin.

Erytropoieettinen protoporfyria (EPP) on ihmisen geneettinen/aineenvaihduntahäiriö, jossa protoporfyriiniyhdisteen kerääntyminen aiheuttaa ihon herkkyyttä auringonvalolle. Joillakin häiriötä sairastavilla henkilöillä on myös lievä anemia, ja muutamalla hepatobiliaarinen sairaus. Rauta liittyy protoporfyriiniin muodostaen hemiä solujen mitokondrioissa ferrokelataasin entsyymin ohjauksessa. Tämän prosessin viat aiheuttavat protoporfyriinin kertymistä, mikä johtaa EPP:n biokemiallisiin ja kliinisiin ominaisuuksiin. Ferrokelataasin geenin poikkeavuudet ovat vian pääasiallinen syy, mutta ne eivät tyydyttävästi selitä fenotyypin vakavuutta kaikissa koehenkilöissä. Mitoferriini-1 kuljettaa rautaa ferrokelataasiin solujen mitokondrioissa hemin muodostumista varten ja kuljettaa myös rautaa yhdisteen muodostamiseksi, joka pitää ferrokelataasin aktiivisena ja vakaana. Siten tämän raudankuljettajan puute voisi vähentää ferrokelataasin aktiivisuutta ja edistää EPP:n fenotyyppiä.