Expression de la mitoferrine-1 dans la protoporphyrie érythropoïétique (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC))

Cette étude examine la possibilité qu'une expression anormale du gène mitoferrine-1, qui code pour la protéine qui transporte le fer dans les mitochondries des cellules, soit un facteur contribuant au phénotype chez les individus atteints d'EPP.

La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est un trouble génétique/métabolique humain dans lequel l'accumulation du composé protoporphyrine provoque une sensibilité cutanée à la lumière du soleil. Certaines personnes atteintes de la maladie ont également une anémie légère et quelques-unes ont une maladie hépatobiliaire. Le fer est joint à la protoporphyrine pour former de l'hème dans les mitochondries des cellules, sous le contrôle de l'enzyme ferrochélatase. Des défauts dans ce processus provoquent l'accumulation de protoporphyrine, conduisant aux caractéristiques biochimiques et cliniques de l'EPP. Les anomalies du gène de la ferrochélatase sont la principale cause du défaut, mais n'expliquent pas de manière satisfaisante la sévérité du phénotype chez tous les sujets. La mitoferrine-1 transporte le fer vers la ferrochélatase dans les mitochondries des cellules pour la formation de l'hème, et transporte également le fer pour la formation d'un composé qui maintient la ferrochélatase active et stable. Ainsi, une déficience de ce transporteur de fer pourrait réduire l'activité de la ferrochélatase et contribuer au phénotype en EPP.