Mitoferrin-1 uttrykk i erytropoietisk protoporfyri (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC))

Denne studien undersøker muligheten for at unormal ekspresjon av genet mitoferrin-1, som koder for proteinet som transporterer jern i mitokondriene til cellene, er en medvirkende årsak til fenotypen hos individer med EPP.

Erytropoetisk protoporfyri (EPP) er en human genetisk/metabolsk lidelse der akkumulering av forbindelsen protoporfyrin forårsaker hudfølsomhet for sollys. Noen individer med lidelsen har også mild anemi, og noen få har hepatobiliary sykdom. Jern kobles til protoporfyrin for å danne hem i mitokondriene til cellene, under kontroll av enzymet ferrochelatase. Defekter i denne prosessen forårsaker akkumulering av protoporfyrin, noe som fører til de biokjemiske og kliniske egenskapene til EPP. Abnormiteter i ferrochelatase-genet er hovedårsaken til defekten, men forklarer ikke tilfredsstillende alvorlighetsgraden av fenotypen hos alle forsøkspersoner. Mitoferrin-1 transporterer jern til ferrochelatase i mitokondriene til celler for hemdannelse, og transporterer også jern for dannelse av en forbindelse som holder ferrochelatase aktiv og stabil. Dermed kan en mangel på denne jerntransportøren redusere ferrochelataseaktivitet og bidra til fenotypen i EPP.