Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mitoferrin-1-uttryck i erytropoetisk protoporfyri (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC))

22 juni 2021 uppdaterad av: Brendan McGuire, University of Alabama at Birmingham

7202 Mitoferrin-1 uttryck i erytropoetisk protoporfyri (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC)

Syftet med denna studie är att identifiera de biokemiska/genetiska defekterna i erytropoetisk protoporfyri (EPP). Personer med EPP är hudkänsliga för solljus och utvecklar ibland leversjukdom. I den här studien hoppas utredarna lära sig karaktären av de biokemiska/genetiska defekterna i EPP eftersom detta kan hjälpa till att förklara svårighetsgraden av dessa kliniska egenskaper.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna studie undersöker möjligheten att onormalt uttryck av genen mitoferrin-1, som kodar för proteinet som transporterar järn i cellernas mitokondrier, är en bidragande faktor till fenotypen hos individer med EPP.

Erytropoetisk protoporfyri (EPP) är en mänsklig genetisk/metabolisk störning där ansamling av föreningen protoporfyrin orsakar hudens känslighet för solljus. Vissa individer med sjukdomen har också mild anemi, och några har lever och gallvägar. Järn förenas med protoporfyrin för att bilda hem i cellernas mitokondrier, under kontroll av enzymet ferrokelatas. Defekter i denna process orsakar ackumulering av protoporfyrin, vilket leder till de biokemiska och kliniska egenskaperna hos EPP. Abnormaliteter i ferrokelatasgenen är den huvudsakliga orsaken till defekten, men förklarar inte på ett tillfredsställande sätt svårighetsgraden av fenotypen hos alla försökspersoner. Mitoferrin-1 transporterar järn till ferrokelatas i mitokondrierna i celler för hembildning, och transporterar även järn för bildning av en förening som håller ferrokelatas aktivt och stabilt. Således kan en brist på denna järntransportör minska ferrochelatasaktiviteten och bidra till fenotypen i EPP.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35294
        • The University of Alabama at Birmingham

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Erytropoetisk protoporfyri

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Inskrivning i den longitudinella studien av porfyrierna med diagnosen EPP
  2. En individ eller förälder/vårdnadshavare som kan ge skriftligt informerat samtycke eller samtycke, beroende på vad som är lämpligt -

Exklusions kriterier:

  1. Patienten är inte inskriven i den longitudinella studien av porfyrierna
  2. Patienten är under 7 år
  3. Patienten är kognitivt nedsatt
  4. Patienten vägrar ta blod för att fastställa lymfoblastlinjen -

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mitoferrin-1 uttryck
Tidsram: en gång vid studieanmälan
För att avgöra om onormalt uttryck av mitoferrin-1 (MFRN1) bidrar till fenotypen hos individer med den genetiska/metaboliska störningen EPP.
en gång vid studieanmälan

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Alabama at Birmingham

Samarbetspartners

Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium

Utredare

  • Huvudutredare: Brendan McGuire, MD, The University of Alabama at Birmingham

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 november 2011

Primärt slutförande (Faktisk)

31 december 2020

Avslutad studie (Faktisk)

31 december 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 juni 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 juni 2013

Första postat (Uppskatta)

19 juni 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 juni 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 juni 2021

Senast verifierad

1 juni 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 7202

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Erytropoetisk protoporfyri (EPP)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Austria

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera