Mitoferrin-1 在红细胞生成性原卟啉症中的表达（卟啉症罕见病临床研究联合会 (RDCRC)）
2021年6月22日 更新者：Brendan McGuire、University of Alabama at Birmingham
7202 Mitoferrin-1 在红细胞生成性原卟啉症中的表达（卟啉症罕见病临床研究联合会 (RDCRC)
本研究的目的是确定红细胞生成性原卟啉症 (EPP) 的生化/遗传缺陷。
EPP 患者皮肤对阳光敏感，偶尔会发展为肝病。
在这项研究中，研究人员希望了解 EPP 中生化/遗传缺陷的性质，因为这可能有助于解释这些临床特征的严重性。
研究概览
地位
完全的
详细说明
本研究探讨了 mitoferrin-1 基因异常表达的可能性，该基因编码细胞线粒体中转运铁的蛋白质，是导致 EPP 个体表型的一个因素。
红细胞生成性原卟啉症 (EPP) 是一种人类遗传/代谢紊乱，其中复合原卟啉的积累导致皮肤对阳光敏感。 一些患有这种疾病的人也有轻度贫血，少数人有肝胆疾病。 在铁螯合酶的控制下，铁与原卟啉结合形成细胞线粒体中的血红素。 这个过程中的缺陷导致原卟啉的积累，导致 EPP 的生化和临床特征。 亚铁螯合酶基因的异常是缺陷的主要原因，但不能令人满意地解释所有受试者表型的严重性。 Mitoferrin-1 将铁转运至细胞线粒体中的亚铁螯合酶以形成血红素，并转运铁以形成保持亚铁螯合酶活性和稳定的化合物。 因此，这种铁转运蛋白的缺乏会降低铁螯合酶活性并导致 EPP 的表型。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Alabama
-
Birmingham、Alabama、美国、35294
- The University of Alabama at Birmingham
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
红细胞生成性原卟啉症
描述
纳入标准：
- 诊断为 EPP 的卟啉症纵向研究的招募
- 能够酌情给予书面知情同意或同意的个人或父母/监护人 -
排除标准：
- 患者未参加卟啉症的纵向研究
- 患者未满 7 岁
- 患者存在认知障碍
- 患者拒绝为建立淋巴母细胞系而抽血 -
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Mitoferrin-1表达
大体时间：一旦在学习入学
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确定异常的 mitoferrin-1 (MFRN1) 表达是否有助于患有遗传/代谢紊乱 EPP 的个体的表型。
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一旦在学习入学
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Brendan McGuire, MD、The University of Alabama at Birmingham
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2011年11月1日
初级完成 (实际的)
2020年12月31日
研究完成 (实际的)
2020年12月31日
研究注册日期
首次提交
2013年6月17日
首先提交符合 QC 标准的
2013年6月18日
首次发布 (估计)
2013年6月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年6月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年6月22日
最后验证
2021年6月1日
更多信息
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