Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Mitoferrin-1 expressziója eritropoetikus protoporfíriában (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC))

2021. június 22. frissítette: Brendan McGuire, University of Alabama at Birmingham

7202 Mitoferrin-1 expressziója eritropoetikus protoporfíriában (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC)

E tanulmány célja az eritropoetikus protoporfíria (EPP) biokémiai/genetikai hibáinak azonosítása. Az EPP-ben szenvedők bőre érzékeny a napfényre, és esetenként májbetegség alakul ki. Ebben a tanulmányban a kutatók azt remélik, hogy megismerhetik az EPP biokémiai/genetikai hibáinak természetét, mert ez segíthet megmagyarázni e klinikai jellemzők súlyosságát.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Ez a tanulmány azt a lehetőséget vizsgálja, hogy a sejtek mitokondriumaiban vasat szállító fehérjét kódoló mitoferrin-1 gén abnormális expressziója hozzájárul a fenotípus kialakulásához az EPP-ben szenvedő egyénekben.

Az eritropoetikus protoporfiria (EPP) egy humán genetikai/anyagcsere-rendellenesség, amelyben a protoporfirin vegyület felhalmozódása bőrérzékenységet okoz a napfényre. Egyes betegek enyhe vérszegénységben szenvednek, és néhányan máj-epebetegségben szenvednek. A vas protoporfirinhez kapcsolódva hemet képez a sejtek mitokondriumaiban, a ferrokelatáz enzim szabályozása alatt. Ennek a folyamatnak a hibái a protoporfirin felhalmozódását okozzák, ami az EPP biokémiai és klinikai jellemzőihez vezet. A ferrochelatáz gén rendellenességei a hiba fő okai, de nem magyarázzák kielégítően a fenotípus súlyosságát minden alany esetében. A mitoferrin-1 vasat szállít a sejtek mitokondriumaiban lévő ferrokelatázhoz a hem képződése érdekében, valamint vasat szállít egy olyan vegyület képződéséhez, amely a ferrokelatázt aktívan és stabilan tartja. Így ennek a vastranszporternek a hiánya csökkentheti a ferrokelatáz aktivitást, és hozzájárulhat az EPP fenotípusához.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

150

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Egyesült Államok, 35294
        • The University of Alabama at Birmingham

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Eritropoetikus protoporfiria

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Beiratkozás a porfíriák longitudinális vizsgálatába EPP diagnózissal
  2. Az a magánszemély vagy szülő/gondviselő, aki képes írásos beleegyező nyilatkozatot adni vagy adott esetben beleegyezést adni,

Kizárási kritériumok:

  1. A páciens nem szerepel a porfíriák longitudinális vizsgálatában
  2. A beteg 7 évesnél fiatalabb
  3. A beteg kognitív károsodást szenved
  4. A beteg nem hajlandó vért venni a limfoblasztvonal megállapítására.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Mitoferrin-1 expresszió
Időkeret: egyszer a tanulmányi beiratkozáskor
Annak meghatározása, hogy az abnormális mitoferrin-1 (MFRN1) expresszió hozzájárul-e az EPP genetikai/metabolikus rendellenességben szenvedő egyének fenotípusához.
egyszer a tanulmányi beiratkozáskor

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Alabama at Birmingham

Együttműködők

Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Brendan McGuire, MD, The University of Alabama at Birmingham

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2011. november 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. december 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. június 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. június 18.

Első közzététel (Becslés)

2013. június 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. június 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. június 22.

Utolsó ellenőrzés

2021. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 7202

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel