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적혈구 생성 프로토포르피린증(Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium, RDCRC)에서 Mitoferrin-1 발현

2021년 6월 22일 업데이트: Brendan McGuire, University of Alabama at Birmingham

7202 적혈구 생성 프로토포르피린증에서 미토페린-1 발현(포르피린증 희귀 질환 임상 연구 컨소시엄(RDCRC)

본 연구의 목적은 적혈구조혈 프로토포르피린증(EPP)의 생화학적/유전적 결함을 규명하는 것이다. EPP 환자는 피부가 햇빛에 민감하며 때때로 간 질환이 발생합니다. 이 연구에서 연구자들은 EPP의 생화학적/유전적 결함의 특성을 알기를 희망하는데, 이는 이러한 임상적 특징의 중증도를 설명하는 데 도움이 될 수 있기 때문입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

이 연구는 세포의 미토콘드리아에서 철을 운반하는 단백질을 코딩하는 유전자 mitoferrin-1의 비정상적인 발현이 EPP를 가진 개인의 표현형에 기여하는 요인일 가능성을 조사합니다.

Erythropoietic protoporphyria(EPP)는 복합 protoporphyrin의 축적이 햇빛에 대한 피부 민감성을 유발하는 인간 유전/대사 장애입니다. 이 장애가 있는 일부 개인은 경미한 빈혈이 있고 일부는 간담도 질환이 있습니다. 철은 프로토포르피린과 결합하여 효소 페로킬라타아제의 통제하에 세포의 미토콘드리아에서 헴을 형성합니다. 이 과정의 결함은 프로토포르피린의 축적을 유발하여 EPP의 생화학적 및 임상적 특징을 유발합니다. ferrochelatase 유전자의 이상은 결함의 주요 원인이지만 모든 대상에서 표현형의 중증도를 만족스럽게 설명하지는 않습니다. Mitoferrin-1은 heme 형성을 위해 세포의 미토콘드리아에 있는 ferrochelatase로 철분을 운반하고, 또한 ferrochelatase를 활성적이고 안정적으로 유지하는 화합물의 형성을 위해 철분을 운반합니다. 따라서, 이 철 수송체의 결핍은 페로킬라타아제 활성을 감소시키고 EPP의 표현형에 기여할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

150

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, 미국, 35294
        • The University of Alabama at Birmingham

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

적혈구조혈 프로토포르피린증

설명

포함 기준:

  1. EPP 진단을 받은 포르피린증 종단 연구 등록
  2. 서면 동의서 또는 승인을 적절하게 제공할 수 있는 개인 또는 부모/보호자 -

제외 기준:

  1. 환자가 포르피린증 종단 연구에 등록되지 않았습니다.
  2. 환자는 7세 미만
  3. 환자는 인지 장애가 있습니다.
  4. 환자는 림프모세포 라인 확립을 위한 채혈을 거부합니다 -

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
미토페린-1 발현
기간: 연구 등록 시 한 번
비정상적인 미토페린-1(MFRN1) 발현이 유전/대사 장애 EPP를 가진 개인의 표현형에 기여하는지 확인합니다.
연구 등록 시 한 번

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Alabama at Birmingham

협력자

Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium

수사관

  • 수석 연구원: Brendan McGuire, MD, The University of Alabama at Birmingham

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2011년 11월 1일

기본 완료 (실제)

2020년 12월 31일

연구 완료 (실제)

2020년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 6월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 6월 18일

처음 게시됨 (추정)

2013년 6월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 6월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 6월 22일

마지막으로 확인됨

2021년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 7202

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