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Espressione della mitoferrina-1 nella protoporfiria eritropoietica (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC))

22 giugno 2021 aggiornato da: Brendan McGuire, University of Alabama at Birmingham

7202 Espressione della mitoferrina-1 nella protoporfiria eritropoietica (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC)

Lo scopo di questo studio è identificare i difetti biochimici/genetici nella protoporfiria eritropoietica (EPP). Le persone con EPP hanno sensibilità cutanea alla luce solare e occasionalmente sviluppano malattie del fegato. In questo studio, i ricercatori sperano di conoscere la natura dei difetti biochimici/genetici nell'EPP perché ciò potrebbe aiutare a spiegare la gravità di queste caratteristiche cliniche.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio esamina la possibilità che l'espressione anormale del gene mitoferrina-1, che codifica per la proteina che trasporta il ferro nei mitocondri delle cellule, sia un fattore che contribuisce al fenotipo negli individui con EPP.

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia genetica/metabolica umana in cui l'accumulo del composto protoporfirina provoca la sensibilità della pelle alla luce solare. Alcuni individui con il disturbo hanno anche una lieve anemia e alcuni hanno una malattia epatobiliare. Il ferro si unisce alla protoporfirina per formare l'eme nei mitocondri delle cellule, sotto il controllo dell'enzima ferrochelatasi. I difetti in questo processo causano l'accumulo di protoporfirina, portando alle caratteristiche biochimiche e cliniche dell'EPP. Le anomalie nel gene della ferrochelatasi sono la principale causa del difetto, ma non spiegano in modo soddisfacente la gravità del fenotipo in tutti i soggetti. La mitoferrina-1 trasporta il ferro alla ferrochelatasi nei mitocondri delle cellule per la formazione dell'eme e trasporta anche il ferro per la formazione di un composto che mantiene la ferrochelatasi attiva e stabile. Pertanto, una carenza di questo trasportatore di ferro potrebbe ridurre l'attività della ferrochelatasi e contribuire al fenotipo nell'EPP.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
        • The University of Alabama at Birmingham

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Protoporfiria eritropoietica

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Iscrizione allo Studio Longitudinale delle Porfirie con diagnosi di EPP
  2. Un individuo o un genitore/tutore che è in grado di fornire il proprio consenso informato scritto o assenso, a seconda dei casi -

Criteri di esclusione:

  1. Paziente non arruolato nello Studio Longitudinale delle Porfirie
  2. Il paziente ha meno di 7 anni
  3. Il paziente è cognitivo compromesso
  4. Il paziente si rifiuta di farsi prelevare il sangue per stabilire la linea dei linfoblasti -

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Espressione della mitoferrina-1
Lasso di tempo: una volta all'iscrizione allo studio
Per determinare se l'espressione anormale della mitoferrina-1 (MFRN1) contribuisce al fenotipo di individui con il disturbo genetico/metabolico EPP.
una volta all'iscrizione allo studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Alabama at Birmingham

Collaboratori

Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium

Investigatori

  • Investigatore principale: Brendan McGuire, MD, The University of Alabama at Birmingham

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2011

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 giugno 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 giugno 2013

Primo Inserito (Stima)

19 giugno 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 giugno 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 giugno 2021

Ultimo verificato

1 giugno 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 7202

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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