Expressão da mitoferrina-1 na protoporfiria eritropoiética (Porfiria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC))

Este estudo examina a possibilidade de que a expressão anormal do gene mitoferrina-1, que codifica a proteína que transporta ferro nas mitocôndrias das células, seja um fator contribuinte para o fenótipo em indivíduos com EPP.

A protoporfiria eritropoiética (EPP) é um distúrbio genético/metabólico humano no qual o acúmulo do composto protoporfirina causa sensibilidade da pele à luz solar. Alguns indivíduos com o distúrbio também apresentam anemia leve e alguns apresentam doença hepatobiliar. O ferro une-se à protoporfirina para formar o heme nas mitocôndrias das células, sob o controle da enzima ferroquelatase. Defeitos neste processo causam o acúmulo de protoporfirina, levando às características bioquímicas e clínicas da EPP. Anormalidades no gene da ferroquelatase são a principal causa do defeito, mas não explicam satisfatoriamente a gravidade do fenótipo em todos os indivíduos. A mitoferrina-1 transporta o ferro para a ferroquelatase nas mitocôndrias das células para a formação do heme, e também transporta o ferro para a formação de um composto que mantém a ferroquelatase ativa e estável. Assim, uma deficiência deste transportador de ferro poderia reduzir a atividade da ferroquelatase e contribuir para o fenótipo em EPP.