Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mitoferrin-1-ekspression i erytropoietisk protoporfyri (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC))

22. juni 2021 opdateret af: Brendan McGuire, University of Alabama at Birmingham

7202 Mitoferrin-1-ekspression i erytropoietisk protoporfyri (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC)

Formålet med denne undersøgelse er at identificere de biokemiske/genetiske defekter i erytropoietisk protoporfyri (EPP). Mennesker med EPP har hudens følsomhed over for sollys og udvikler lejlighedsvis leversygdom. I denne undersøgelse håber efterforskerne at lære karakteren af ​​de biokemiske/genetiske defekter i EPP, fordi dette kan hjælpe med at forklare sværhedsgraden af ​​disse kliniske træk.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse undersøger muligheden for, at unormal ekspression af genet mitoferrin-1, som koder for det protein, der transporterer jern i cellernes mitokondrier, er en medvirkende faktor til fænotypen hos individer med EPP.

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en human genetisk/metabolisk lidelse, hvor ophobning af forbindelsen protoporphyrin forårsager hudens følsomhed over for sollys. Nogle personer med lidelsen har også mild anæmi, og nogle få har hepatobiliær sygdom. Jern forbindes med protoporphyrin for at danne hæm i mitokondrierne af celler under kontrol af enzymet ferrochelatase. Defekter i denne proces forårsager akkumulering af protoporphyrin, hvilket fører til de biokemiske og kliniske træk ved EPP. Abnormiteter i ferrochelatasegenet er hovedårsagen til defekten, men forklarer ikke tilfredsstillende fænotypens sværhedsgrad hos alle forsøgspersoner. Mitoferrin-1 transporterer jern til ferrochelatase i mitokondrierne i celler til hæmdannelse og transporterer også jern til dannelse af en forbindelse, der holder ferrochelatase aktiv og stabil. En mangel på denne jerntransporter kunne således reducere ferrochelataseaktivitet og bidrage til fænotypen i EPP.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • The University of Alabama at Birmingham

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Erytropoietisk protoporfyri

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Tilmelding til den longitudinelle undersøgelse af porfyrierne med en diagnose af EPP
  2. En person eller forælder/værge, der er i stand til at give skriftligt informeret samtykke eller samtykke, alt efter hvad der er relevant -

Ekskluderingskriterier:

  1. Patienten er ikke optaget i den longitudinelle undersøgelse af porfyrierne
  2. Patienten er under 7 år
  3. Patienten er kognitivt svækket
  4. Patienten nægter at få udtaget blod for at etablere lymfoblastlinje -

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mitoferrin-1 ekspression
Tidsramme: én gang ved studieindskrivning
For at bestemme, om unormal mitoferrin-1 (MFRN1) ekspression bidrager til fænotypen af ​​individer med den genetiske/metaboliske lidelse EPP.
én gang ved studieindskrivning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Alabama at Birmingham

Samarbejdspartnere

Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Brendan McGuire, MD, The University of Alabama at Birmingham

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2020

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. juni 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. juni 2013

Først opslået (Skøn)

19. juni 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. juni 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. juni 2021

Sidst verificeret

1. juni 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 7202

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uganda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner