先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症（CSID）の遺伝的有病率調査（GPS） (CSID GPS)
2017年10月2日 更新者：QOL Medical, LLC
慢性下痢または慢性腹痛の小児における既知の先天性スクラーゼ - イソマルターゼ欠損症 (CSID) 遺伝子変異体および機能的スクラーゼ活性の有病率に関する 13C-スクロース呼気検査による多施設研究
先天性スクロースイソマルターゼ欠乏症 (CSID) は、スクロースイソマルターゼ (SI) 遺伝子の変異がショ糖の消化の問題を引き起こし、下痢や腹痛を引き起こすまれな遺伝病です。
慢性の特発性下痢または腹痛のある子供は、既知のCSID突然変異のパネルについてスクロースイソマルターゼ遺伝子を評価して、豊富な集団におけるこれらの突然変異の有病率を決定し、呼気検査を使用して機能不全を決定します.
調査の概要
状態
完了
研究の種類
観察的
入学 (実際)
53
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
California
-
Los Angeles、California、アメリカ
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland、California、アメリカ
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、アメリカ
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando、Florida、アメリカ
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta、Georgia、アメリカ
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、アメリカ
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis、Indiana、アメリカ
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、アメリカ
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson、Mississippi、アメリカ
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City、Missouri、アメリカ
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook、New York、アメリカ
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham、North Carolina、アメリカ
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus、Ohio、アメリカ
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City、Utah、アメリカ
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee、Wisconsin、アメリカ
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
18 歳以下で、少なくとも 4 週間、慢性の特発性下痢または腹痛を経験している。
説明
包含基準:
- 18 歳以下である必要があります。
- -少なくとも4週間の慢性特発性下痢または慢性腹痛の一次臨床診断。
- 英語またはスペイン語を話す科目と保護者のみ。
- 1 人の親/保護者からの保護者の同意、および個々の IRB 要件に基づいて適切な場合は被験者の同意。
除外基準:
- -主任研究者の意見で、彼/彼女の胃腸症状の代替診断を示唆する状態または所見。
- 主に便秘に関連する腹痛。
- 消化器感染症の疑いがあります。
- サクロシダーゼ（Sucraid® Oral Solution）は現在使用していません。
- セリアック病などの既知の胃腸疾患。
- -過去4週間以内の治験薬の以前の消費。
- 過去2週間の抗生物質、およびその同じ期間内のウイルス性胃腸炎の病歴はありません。
- -既知のB型またはC型肝炎感染（登録から6か月以内のHBsAgまたはHCV陽性）、または原因を問わないサブジェクト-ピュークラスC肝疾患、HIV感染、結核、クロストリジウム・ディフィシルの同時感染、癌または全身感染。
- 彼らが腹痛の病歴を報告することを妨げる重度の神経学的障害。
- -登録前または登録時の3か月以内に生物学的療法（インフリキシマブ、アダリムマブ、ナタリズマブを含む）を受けた、または受けた。
- -免疫モジュレーター療法の現在または過去の使用（例、アザチオプリン、6MP、メトトレキサート）。
- -計画された、または以前の腹部手術（腸切除など）。
- -重度の制御されていない全身性疾患のある被験者。
- 低血圧、輸血を必要とする貧血、精神状態の変化、または口からの食物および/または液体に耐えられないことを含む、臨床的警告サインの存在。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
CSID変異
個人は、1 つまたは複数の既知の CSID 変異を持っています。
|
|
コントロール
個人には既知の CSID 変異はありません。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
CSID 遺伝子変異の有病率
時間枠：1年
|
慢性特発性下痢または便秘を伴わない慢性腹痛の主な症状を有する18歳以下の被験者におけるCSID遺伝子変異の有病率。
|
1年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
協力者
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年5月1日
一次修了 (実際)
2015年5月1日
研究の完了 (実際)
2015年7月1日
試験登録日
最初に提出
2013年7月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年7月31日
最初の投稿 (見積もり)
2013年8月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年11月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年10月2日
最終確認日
2016年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- S2002
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。