Veleszületett szacharáz-izomaltáz-hiány (CSID) genetikai prevalencia vizsgálata (GPS) (CSID GPS)
2017. október 2. frissítette: QOL Medical, LLC
Az ismert veleszületett szacharóz-izomaltáz-hiány (CSID) genetikai változatainak és funkcionális szacharózaktivitásának prevalenciájának többközpontú vizsgálata 13C-szacharóz légzésteszttel krónikus hasmenésben vagy krónikus hasi fájdalomban szenvedő gyermekeknél
A veleszületett szacharóz-izomaltáz-hiány (CSID) egy ritka, genetikai eredetű betegség, amelyben a szacharóz-izomaltáz (SI) gén mutációi a szacharóz emésztési problémáit okozzák, ami hasmenést és hasi fájdalmat okoz.
A krónikus, idiopátiás hasmenésben vagy hasi fájdalmakban szenvedő gyermekek szacharóz-izomaltáz génjét az ismert CSID-mutációk paneljére értékelik, hogy meghatározzák ezeknek a mutációknak a prevalenciáját egy gazdagabb populációban, és kilégzési teszttel meghatározzák a funkcionális hiányt.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
53
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Egyesült Államok
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Egyesült Államok
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Egyesült Államok
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Egyesült Államok
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Egyesült Államok
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Egyesült Államok
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook, New York, Egyesült Államok
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Egyesült Államok
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Egyesült Államok
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 18 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
18 éves vagy annál fiatalabb, aki legalább 4 hétig krónikus, idiopátiás hasmenést vagy hasi fájdalmat tapasztal.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18 éves vagy fiatalabbnak kell lennie.
- Krónikus idiopátiás hasmenés vagy krónikus hasi fájdalom elsődleges klinikai diagnózisa legalább 4 hétig.
- Csak angolul vagy spanyolul beszélő alanyok és csak szülő(k)/gondviselők.
- Szülői beleegyezés az egyik szülőtől/gondviselőtől, valamint adott esetben alanyi hozzájárulás az egyéni IRB-követelmények alapján.
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen állapot(ok) vagy lelet(ek), amelyek a vizsgálatvezető véleménye szerint alternatív diagnózist javasolnak a gyomor-bélrendszeri tüneteire.
- A hasi fájdalom elsősorban a székrekedéshez kapcsolódik.
- Gyanús gyomor-bélrendszeri fertőző betegség.
- Jelenleg nem használnak szakrozidázt (Sucraid® orális oldat).
- Ismert gyomor-bélrendszeri betegségek, például cöliákia.
- Vizsgálati gyógyszer korábbi fogyasztása az elmúlt 4 hétben.
- Antibiotikumok az elmúlt 2 hétben, és nem fordult elő vírusos gastroenteritis ugyanezen időszak alatt.
- Ismert hepatitis B vagy C fertőzés (pozitív HBsAg vagy HCV a felvételt követő 6 hónapon belül) vagy Subject-Pugh C osztályú májbetegség bármilyen okból, HIV-fertőzés, tuberkulózis, Clostridia difficile társfertőzés, rák vagy szisztémás fertőzések.
- Súlyos neurológiai károsodás, amely megakadályozza, hogy beszámoljanak hasi fájdalomról.
- Biológiai kezelésben részesülő vagy kapott (beleértve az infliximabot, adalimumabot, natalizumabot) a beiratkozást megelőző 3 hónapon belül.
- Immunmodulátorok (pl. azatioprin, 6MP, metotrexát) jelenlegi vagy korábbi alkalmazása.
- Tervezett vagy korábbi hasi műtét (pl. bélreszekció).
- Súlyos, kontrollálatlan szisztémás betegségben szenvedő alanyok.
- Klinikai riasztó jelek jelenléte, beleértve a hipotenziót, a vérátömlesztést igénylő anémiát, a megváltozott mentális állapotot vagy a szájon át adott étel és/vagy folyadék elviselésének képtelenségét.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
CSID mutációk
Az egyén egy vagy több ismert CSID-mutációval rendelkezik.
|
|
Ellenőrzés
Az egyénnek nincs ismert CSID mutációja.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A CSID genetikai változatainak előfordulása
Időkeret: 1 év
|
A CSID genetikai variánsainak előfordulása 18 éves vagy annál fiatalabb alanyoknál, akiknek elsődleges tünete a krónikus idiopátiás hasmenés vagy székrekedés nélküli krónikus hasi fájdalom.
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2013. május 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2015. május 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2015. július 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2013. július 22.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. július 31.
Első közzététel (Becslés)
2013. augusztus 1.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2017. november 6.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. október 2.
Utolsó ellenőrzés
2016. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- S2002
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .