Congenitale Sucrase-Isomaltase Deficiëntie (CSID) Genetische Prevalentie Studie (GPS) (CSID GPS)
2 oktober 2017 bijgewerkt door: QOL Medical, LLC
Een multicenter onderzoek naar de prevalentie van bekende congenitale sucrase-isomaltase-deficiëntie (CSID) genetische varianten en functionele sucrase-activiteit door 13C-sucrose-ademtest bij kinderen met chronische diarree of chronische buikpijn
Congenitale sucrose-isomaltase-deficiëntie (CSID) is een zeldzame, genetische ziekte waarbij mutaties in het sucrose-isomaltase (SI)-gen verteringsproblemen van sucrose veroorzaken, wat leidt tot diarree en buikpijn.
Kinderen met chronische, idiopathische diarree of buikpijn zullen hun sucrose-isomaltase-gen laten beoordelen voor een panel van bekende CSID-mutaties om de prevalentie van deze mutaties in een verrijkte populatie te bepalen en ook om functionele tekortkomingen te bepalen met behulp van een ademtest.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
53
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Verenigde Staten
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Verenigde Staten
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Verenigde Staten
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Verenigde Staten
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Verenigde Staten
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Verenigde Staten
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Verenigde Staten
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook, New York, Verenigde Staten
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Verenigde Staten
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
18 jaar of jonger met chronische, idiopathische diarree of buikpijn gedurende ten minste 4 weken.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Moet 18 jaar of jonger zijn.
- Een primaire klinische diagnose van chronische idiopathische diarree of chronische buikpijn gedurende ten minste 4 weken.
- Alleen Engels- of Spaanssprekende onderwerpen en ouder(s)/voogd.
- Ouderlijke toestemming van één ouder/voogd en ook toestemming van de persoon indien van toepassing op basis van individuele IRB-vereisten.
Uitsluitingscriteria:
- Elke aandoening(en) of bevinding(en) die naar de mening van de hoofdonderzoeker een alternatieve diagnose voor zijn/haar gastro-intestinale symptomen suggereert.
- Buikpijn voornamelijk gerelateerd aan constipatie.
- Vermoedelijke gastro-intestinale infectieziekte.
- Geen huidig gebruik van sacrosidase (Sucraid® orale oplossing).
- Bekende gastro-intestinale aandoeningen zoals coeliakie.
- Eerder gebruik van een onderzoeksmedicatie in de afgelopen 4 weken.
- Antibiotica in de afgelopen 2 weken en geen voorgeschiedenis van virale gastro-enteritis in diezelfde periode.
- Bekende hepatitis B- of C-infectie (positieve HBsAg of HCV binnen 6 maanden na inschrijving) of leverziekte van Subject-Pugh klasse C ongeacht de oorzaak, HIV-infectie, tuberculose, Clostridia difficile co-infectie, kanker of systemische infecties.
- Ernstige neurologische stoornis waardoor ze geen voorgeschiedenis van buikpijn zouden kunnen melden.
- Biologische therapieën ontvangen of ontvangen (waaronder infliximab, adalimumab, natalizumab) binnen 3 maanden voorafgaand aan of bij inschrijving.
- Huidig of eerder gebruik van therapie met immuunmodulatoren (bijv. Azathioprine, 6MP, methotrexaat).
- Geplande of eerdere buikoperatie (bijv. darmresectie).
- Onderwerpen met ernstige, ongecontroleerde systemische ziekten.
- Aanwezigheid van klinische alarmsignalen, waaronder hypotensie, bloedarmoede waarvoor bloedtransfusies nodig zijn, veranderde mentale toestand of onvermogen om voedsel en/of vloeistoffen via de mond te verdragen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
CSID-mutaties
Individu heeft een of meer bekende CSID-mutaties.
|
|
Controle
Individu heeft geen bekende CSID-mutaties.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van CSID genetische varianten
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Prevalentie van CSID-genetische varianten bij proefpersonen van 18 jaar of jonger met als primair symptoom chronische idiopathische diarree of chronische buikpijn zonder obstipatie.
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 mei 2013
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 mei 2015
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 juli 2015
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
22 juli 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
31 juli 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
1 augustus 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
6 november 2017
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 oktober 2017
Laatst geverifieerd
1 augustus 2016
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- S2002
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .