Estudo de prevalência genética (GPS) da deficiência congênita de sacarase-isomaltase (CSID) (CSID GPS)
2 de outubro de 2017 atualizado por: QOL Medical, LLC
Um estudo multicêntrico da prevalência de variantes genéticas conhecidas de deficiência congênita de sacarase-isomaltase (CSID) e atividade funcional da sacarose pelo teste respiratório de 13C-sacarose em crianças com diarreia crônica ou dor abdominal crônica
A deficiência congênita de sacarose-isomaltase (CSID) é uma doença genética rara na qual mutações no gene da sacarose-isomaltase (SI) causam problemas de digestão da sacarose, resultando em diarreia e dor abdominal.
Crianças com diarreia crônica idiopática ou dor abdominal terão seu gene da sacarose-isomaltase avaliado para um painel de mutações CSID conhecidas para determinar a prevalência dessas mutações em uma população enriquecida e também determinar a deficiência funcional usando um teste respiratório.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
53
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos
- Children's Hospital Los Angeles
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Oakland, California, Estados Unidos
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos
- Children's Hospital of Colorado
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Florida
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Orlando, Florida, Estados Unidos
- Arnold Palmer Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos
- Children's Center for Digestive Healthcare
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos
- Riley Hospital for Children
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos
- Johns Hopkins Children's Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos
- Massachusetts General Hospital
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Mississippi
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Jackson, Mississippi, Estados Unidos
- University of Mississippi Medical Center
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos
- Children's Mercy Hospital
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New York
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New York, New York, Estados Unidos
- Morgan Stanley Children's Hospital
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Stony Brook, New York, Estados Unidos
- Stony Brook University
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos
- Duke University Children's Hospital
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos
- Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos
- Texas Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos
- Primary Children's Medical Center
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos
- Children's Hospital of Wisconsin
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
18 anos de idade ou menos apresentando diarreia crônica idiopática ou dor abdominal por pelo menos 4 semanas.
Descrição
Critério de inclusão:
- Deve ter 18 anos de idade ou menos.
- Um diagnóstico clínico primário de diarreia idiopática crônica ou dor abdominal crônica por pelo menos 4 semanas.
- Assuntos falantes de inglês ou espanhol e pais/responsáveis apenas.
- Consentimento dos pais de um dos pais/responsável e também consentimento do sujeito, quando apropriado, com base nos requisitos individuais do IRB.
Critério de exclusão:
- Qualquer condição ou achado(s) que, na opinião do investigador principal, sugira um diagnóstico alternativo para seus sintomas gastrointestinais.
- Dor abdominal principalmente relacionada à constipação.
- Suspeita de doença infecciosa gastrointestinal.
- Nenhum uso atual de sacrosidase (Sucraid® Oral Solution).
- Doença gastrointestinal conhecida, como doença celíaca.
- Consumo prévio de um medicamento experimental nas últimas 4 semanas.
- Antibióticos nas últimas 2 semanas e sem história de gastroenterite viral no mesmo período de tempo.
- Infecção por Hepatite B ou C conhecida (HBsAg ou HCV positivo dentro de 6 meses após a inscrição) ou doença hepática Classe C de Subject-Pugh de qualquer causa, infecção por HIV, tuberculose, co-infecção por Clostridia difficile, câncer ou infecções sistêmicas.
- Comprometimento neurológico grave que os impediria de relatar uma história de dor abdominal.
- Receber ou receber terapias biológicas (incluindo infliximabe, adalimumabe, natalizumabe) dentro de 3 meses antes ou no momento da inscrição.
- Uso atual ou passado de terapia com moduladores imunológicos (por exemplo, azatioprina, 6MP, metotrexato).
- Cirurgia abdominal planejada ou anterior (por exemplo, ressecção intestinal).
- Indivíduos com doenças sistêmicas graves e descontroladas.
- Presença de sinais clínicos de alarme, incluindo hipotensão, anemia que requer transfusões de sangue, estado mental alterado ou incapacidade de tolerar alimentos e/ou líquidos por via oral.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Mutações CSID
O indivíduo tem uma ou mais mutações CSID conhecidas.
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Ao controle
O indivíduo não possui nenhuma mutação CSID conhecida.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prevalência de Variantes Genéticas CSID
Prazo: 1 ano
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Prevalência de variantes genéticas de CSID em indivíduos de 18 anos de idade ou menos com um sintoma primário de diarreia idiopática crônica ou dor abdominal crônica sem constipação.
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2013
Conclusão Primária (Real)
1 de maio de 2015
Conclusão do estudo (Real)
1 de julho de 2015
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de julho de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de julho de 2013
Primeira postagem (Estimativa)
1 de agosto de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de novembro de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de outubro de 2017
Última verificação
1 de agosto de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- S2002
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