Estudio de prevalencia genética (GPS) de deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) (CSID GPS)
2 de octubre de 2017 actualizado por: QOL Medical, LLC
Un estudio multicéntrico de la prevalencia de las variantes genéticas conocidas de la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) y la actividad funcional de la sacarasa mediante la prueba de aliento con 13C-sacarosa en niños con diarrea crónica o dolor abdominal crónico
La deficiencia congénita de sacarosa-isomaltasa (DCSI) es una enfermedad genética rara en la que las mutaciones en el gen de la sacarosa-isomaltasa (SI) causan problemas de digestión de la sacarosa que provocan diarrea y dolor abdominal.
A los niños con diarrea idiopática crónica o dolor abdominal se les evaluará el gen de la sacarosa-isomaltasa en busca de un panel de mutaciones conocidas de CSID para determinar la prevalencia de estas mutaciones en una población enriquecida y también determinar la deficiencia funcional mediante una prueba de aliento.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
53
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos
- Children's Hospital Los Angeles
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Oakland, California, Estados Unidos
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos
- Children's Hospital of Colorado
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Florida
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Orlando, Florida, Estados Unidos
- Arnold Palmer Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos
- Children's Center for Digestive Healthcare
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos
- Riley Hospital for Children
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos
- Johns Hopkins Children's Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos
- Massachusetts General Hospital
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Mississippi
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Jackson, Mississippi, Estados Unidos
- University of Mississippi Medical Center
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos
- Children's Mercy Hospital
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New York
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New York, New York, Estados Unidos
- Morgan Stanley Children's Hospital
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Stony Brook, New York, Estados Unidos
- Stony Brook University
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos
- Duke University Children's Hospital
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos
- Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos
- Texas Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos
- Primary Children's Medical Center
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos
- Children's Hospital of Wisconsin
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
18 años de edad o menores que experimentan diarrea idiopática crónica o dolor abdominal durante al menos 4 semanas.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Debe tener 18 años de edad o menos.
- Un diagnóstico clínico primario de diarrea idiopática crónica o dolor abdominal crónico durante al menos 4 semanas.
- Sujetos de habla inglesa o española y padre(s)/tutor solamente.
- Consentimiento de los padres de uno de los padres/tutor y también consentimiento sujeto cuando sea apropiado según los requisitos individuales del IRB.
Criterio de exclusión:
- Cualquier condición o hallazgo que, en opinión del investigador principal, sugiera un diagnóstico alternativo para sus síntomas gastrointestinales.
- Dolor abdominal principalmente relacionado con el estreñimiento.
- Sospecha de enfermedad infecciosa gastrointestinal.
- Sin uso actual de sacrosidasa (Sucraid® Solución oral).
- Enfermedad gastrointestinal conocida como la enfermedad celíaca.
- Consumo previo de un medicamento en investigación en las últimas 4 semanas.
- Antibióticos en las últimas 2 semanas, y sin antecedentes de gastroenteritis viral en el mismo período de tiempo.
- Infección conocida por hepatitis B o C (HBsAg o VHC positivo dentro de los 6 meses posteriores a la inscripción) o enfermedad hepática de clase C del sujeto-Pugh de cualquier causa, infección por VIH, tuberculosis, coinfección por Clostridia difficile, cáncer o infecciones sistémicas.
- Deterioro neurológico severo que les impida reportar antecedentes de dolor abdominal.
- Recibir o recibir terapias biológicas (incluidos infliximab, adalimumab, natalizumab) dentro de los 3 meses anteriores o en el momento de la inscripción.
- Uso actual o pasado de terapia inmunomoduladora (p. ej., azatioprina, 6MP, metotrexato).
- Cirugía abdominal planificada o previa (p. ej., resección intestinal).
- Sujetos con enfermedades sistémicas graves no controladas.
- Presencia de signos clínicos de alarma, incluyendo hipotensión, anemia que requiera transfusiones de sangre, alteración del estado mental o incapacidad para tolerar alimentos y/o líquidos por vía oral.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Mutaciones CSID
El individuo tiene una o más mutaciones conocidas de CSID.
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Control
El individuo no tiene ninguna mutación conocida de CSID.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de variantes genéticas de CSID
Periodo de tiempo: 1 año
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Prevalencia de variantes genéticas de CSID en sujetos de 18 años o menos con un síntoma primario de diarrea idiopática crónica o dolor abdominal crónico sin estreñimiento.
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de mayo de 2013
Finalización primaria (Actual)
1 de mayo de 2015
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de julio de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de julio de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
1 de agosto de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
6 de noviembre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de octubre de 2017
Última verificación
1 de agosto de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- S2002
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