Genetisk prevalensstudie (GPS) medfödd sukras-isomaltasbrist (CSID) (CSID GPS)
2 oktober 2017 uppdaterad av: QOL Medical, LLC
En multicenterstudie av prevalensen av känd medfödd sukras-isomaltasbrist (CSID) genetiska varianter och funktionell sukrasaktivitet genom 13C-sackaros utandningstest hos barn med kronisk diarré eller kronisk buksmärta
Medfödd sackaros-isomaltasbrist (CSID) är en sällsynt genetisk sjukdom där mutationer i sackaros-isomaltas (SI)-genen orsakar matsmältningsproblem av sackaros som resulterar i diarré och buksmärtor.
Barn med kronisk, idiopatisk diarré eller buksmärta kommer att få sin sackaros-isomaltasgen utvärderad för en panel av kända CSID-mutationer för att bestämma förekomsten av dessa mutationer i en berikad population och även fastställa funktionell brist med hjälp av ett utandningstest.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
53
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Förenta staterna
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Förenta staterna
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Förenta staterna
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Förenta staterna
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Förenta staterna
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Förenta staterna
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Förenta staterna
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Förenta staterna
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook, New York, Förenta staterna
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Förenta staterna
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Förenta staterna
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Förenta staterna
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Förenta staterna
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 18 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
18 år eller yngre som upplever kronisk, idiopatisk diarré eller buksmärtor i minst 4 veckor.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Måste vara 18 år eller yngre.
- En primär klinisk diagnos av kronisk idiopatisk diarré eller kronisk buksmärta i minst 4 veckor.
- Engelsk- eller spansktalande ämnen och endast förälder/vårdnadshavare.
- Förälders samtycke från en förälder/vårdnadshavare och även föremål för samtycke när så är lämpligt baserat på individuella IRK-krav.
Exklusions kriterier:
- Alla tillstånd eller fynd som enligt huvudforskarens uppfattning föreslår en alternativ diagnos för hans/hennes gastrointestinala symtom.
- Buksmärtor främst relaterad till förstoppning.
- Misstänkt gastrointestinal infektionssjukdom.
- Ingen aktuell användning av sakrosidas (Sucraid® oral lösning).
- Känd mag-tarmsjukdom som celiaki.
- Tidigare konsumtion av ett prövningsläkemedel under de senaste 4 veckorna.
- Antibiotika under de senaste 2 veckorna och ingen historia av viral gastroenterit inom samma tidsperiod.
- Känd Hepatit B- eller C-infektion (positiv HBsAg eller HCV inom 6 månader efter inskrivning) eller Subject-Pugh Klass C-leversjukdom av någon orsak, HIV-infektion, tuberkulos, Clostridia difficile samtidig infektion, cancer eller systemiska infektioner.
- Allvarlig neurologisk funktionsnedsättning som skulle hindra dem från att rapportera en historia av buksmärtor.
- Erhåller eller fått biologiska behandlingar (inklusive infliximab, adalimumab, natalizumab) inom 3 månader före eller vid inskrivningen.
- Nuvarande eller tidigare användning av immunmodulatorterapi (t.ex. azatioprin, 6MP, metotrexat).
- Planerad eller tidigare bukkirurgi (t.ex. tarmresektion).
- Försökspersoner med svåra, okontrollerade systemiska sjukdomar.
- Förekomst av kliniska larmtecken, inklusive hypotoni, anemi som kräver blodtransfusioner, förändrad mental status eller oförmåga att tolerera mat och/eller vätska genom munnen.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
CSID-mutationer
Individen har en eller flera kända CSID-mutationer.
|
|
Kontrollera
Individen har inga kända CSID-mutationer.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Prevalens av CSID genetiska varianter
Tidsram: 1 år
|
Prevalens av genetiska varianter av CSID hos personer 18 år eller yngre med ett primärt symptom på kronisk idiopatisk diarré eller kronisk buksmärta utan förstoppning.
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 maj 2013
Primärt slutförande (Faktisk)
1 maj 2015
Avslutad studie (Faktisk)
1 juli 2015
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
22 juli 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
31 juli 2013
Första postat (Uppskatta)
1 augusti 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
6 november 2017
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
2 oktober 2017
Senast verifierad
1 augusti 2016
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- S2002
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .