Genetische Prävalenzstudie (GPS) zum angeborenen Sucrase-Isomaltase-Mangel (CSID) (CSID GPS)
2. Oktober 2017 aktualisiert von: QOL Medical, LLC
Eine multizentrische Studie zur Prävalenz bekannter genetischer Varianten des angeborenen Sucrase-Isomaltase-Mangels (CSID) und zur funktionellen Sucrase-Aktivität durch 13C-Saccharose-Atemtest bei Kindern mit chronischem Durchfall oder chronischen Bauchschmerzen
Der angeborene Saccharose-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Mutationen im Saccharose-Isomaltase-Gen (SI) Verdauungsprobleme von Saccharose verursachen, die zu Durchfall und Bauchschmerzen führen.
Bei Kindern mit chronischem, idiopathischem Durchfall oder Bauchschmerzen wird ihr Saccharose-Isomaltase-Gen auf eine Reihe bekannter CSID-Mutationen untersucht, um die Prävalenz dieser Mutationen in einer angereicherten Population zu bestimmen und auch einen funktionellen Mangel mithilfe eines Atemtests zu bestimmen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
53
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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California
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Los Angeles, California, Vereinigte Staaten
- Children's Hospital Los Angeles
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Oakland, California, Vereinigte Staaten
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
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Colorado
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Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten
- Children's Hospital of Colorado
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Florida
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Orlando, Florida, Vereinigte Staaten
- Arnold Palmer Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten
- Children's Center for Digestive Healthcare
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten
- Riley Hospital for Children
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten
- Johns Hopkins Children's Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten
- Massachusetts General Hospital
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Mississippi
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Jackson, Mississippi, Vereinigte Staaten
- University of Mississippi Medical Center
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Vereinigte Staaten
- Children's Mercy Hospital
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten
- Morgan Stanley Children's Hospital
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Stony Brook, New York, Vereinigte Staaten
- Stony Brook University
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten
- Duke University Children's Hospital
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Ohio
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Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten
- Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, Vereinigte Staaten
- Texas Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten
- Primary Children's Medical Center
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Vereinigte Staaten
- Children's Hospital of Wisconsin
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 18 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
18 Jahre oder jünger mit chronischem, idiopathischem Durchfall oder Bauchschmerzen für mindestens 4 Wochen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Muss 18 Jahre oder jünger sein.
- Eine primäre klinische Diagnose von chronischem idiopathischem Durchfall oder chronischen Bauchschmerzen für mindestens 4 Wochen.
- Nur englisch- oder spanischsprachige Personen und Eltern/Erziehungsberechtigte.
- Die elterliche Zustimmung eines Elternteils/Erziehungsberechtigten und ggf. auch die Zustimmung des Subjekts basierend auf den individuellen IRB-Anforderungen.
Ausschlusskriterien:
- Alle Zustände oder Befunde, die nach Ansicht des Hauptprüfarztes eine alternative Diagnose für seine/ihre gastrointestinalen Symptome nahelegen.
- Bauchschmerzen in erster Linie im Zusammenhang mit Verstopfung.
- Verdacht auf gastrointestinale Infektionskrankheit.
- Derzeit keine Verwendung von Sacrosidase (Sucraid® Lösung zum Einnehmen).
- Bekannte Magen-Darm-Erkrankungen wie Zöliakie.
- Vorherige Einnahme eines Prüfmedikaments innerhalb der letzten 4 Wochen.
- Antibiotika in den letzten 2 Wochen und keine Vorgeschichte einer viralen Gastroenteritis innerhalb desselben Zeitraums.
- Bekannte Hepatitis B- oder C-Infektion (positives HBsAg oder HCV innerhalb von 6 Monaten nach der Registrierung) oder Subjekt-Pugh-Klasse-C-Lebererkrankung jeglicher Ursache, HIV-Infektion, Tuberkulose, Clostridia-difficile-Koinfektion, Krebs oder systemische Infektionen.
- Schwere neurologische Beeinträchtigung, die sie daran hindern würde, eine Vorgeschichte von Bauchschmerzen zu melden.
- Erhalt oder Erhalt biologischer Therapien (einschließlich Infliximab, Adalimumab, Natalizumab) innerhalb von 3 Monaten vor oder bei der Einschreibung.
- Gegenwärtige oder frühere Anwendung einer Immunmodulatortherapie (z. B. Azathioprin, 6MP, Methotrexat).
- Geplante oder frühere Bauchoperationen (z. B. Darmresektion).
- Patienten mit schweren, unkontrollierten systemischen Erkrankungen.
- Vorhandensein klinischer Alarmzeichen, einschließlich Hypotonie, Anämie, die Bluttransfusionen erfordert, veränderter Geisteszustand oder Unfähigkeit, Nahrung und/oder Flüssigkeiten durch den Mund zu vertragen.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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CSID-Mutationen
Person hat eine oder mehrere bekannte CSID-Mutationen.
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Kontrolle
Person hat keine bekannten CSID-Mutationen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Prävalenz von CSID-Genvarianten
Zeitfenster: 1 Jahr
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Prävalenz von genetischen CSID-Varianten bei Personen im Alter von 18 Jahren oder jünger mit einem primären Symptom von chronischem idiopathischem Durchfall oder chronischen Bauchschmerzen ohne Verstopfung.
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1 Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Mai 2013
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Mai 2015
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Juli 2015
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
22. Juli 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
31. Juli 2013
Zuerst gepostet (Schätzen)
1. August 2013
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
6. November 2017
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
2. Oktober 2017
Zuletzt verifiziert
1. August 2016
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- S2002
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