선천성 수크라제-이소말타제 결핍증(CSID) 유전적 유병률 연구(GPS) (CSID GPS)
2017년 10월 2일 업데이트: QOL Medical, LLC
만성 설사 또는 만성 복통이 있는 소아에서 13C-수크로오스 호흡 검사에 의한 알려진 선천성 수크라아제-이소말타아제 결핍증(CSID) 유전적 변이 및 기능적 수크라아제 활성의 유병률에 대한 다기관 연구
선천성 자당-이소말타제 결핍증(CSID)은 자당-이소말타제(SI) 유전자의 돌연변이가 자당의 소화 장애를 일으켜 설사와 복통을 일으키는 드문 유전 질환입니다.
만성 특발성 설사 또는 복통이 있는 어린이는 알려진 CSID 돌연변이 패널에 대해 자당-이소말타제 유전자를 평가하여 풍부한 집단에서 이러한 돌연변이의 유병률을 확인하고 호흡 검사를 사용하여 기능적 결핍을 확인합니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
53
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국
- Children's Hospital Los Angeles
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Oakland, California, 미국
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국
- Children's Hospital of Colorado
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Florida
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Orlando, Florida, 미국
- Arnold Palmer Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국
- Children's Center for Digestive Healthcare
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, 미국
- Riley Hospital for Children
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국
- Johns Hopkins Children's Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국
- Massachusetts General Hospital
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Mississippi
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Jackson, Mississippi, 미국
- University of Mississippi Medical Center
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Missouri
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Kansas City, Missouri, 미국
- Children's Mercy Hospital
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New York
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New York, New York, 미국
- Morgan Stanley Children's Hospital
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Stony Brook, New York, 미국
- Stony Brook University
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국
- Duke University Children's Hospital
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Ohio
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Columbus, Ohio, 미국
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국
- Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, 미국
- Texas Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국
- Primary Children's Medical Center
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, 미국
- Children's Hospital of Wisconsin
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
18세 이하의 만성 특발성 설사 또는 복통이 4주 이상 지속되는 경우.
설명
포함 기준:
- 18세 이하여야 합니다.
- 최소 4주 동안 만성 특발성 설사 또는 만성 복통의 일차 임상 진단.
- 영어 또는 스페인어 말하기 과목 및 학부모/보호자만 가능합니다.
- 한 명의 부모/보호자의 부모 동의 및 개별 IRB 요구 사항에 따라 적절한 경우 주제 동의.
제외 기준:
- 연구책임자의 의견에 따라 위장관 증상에 대한 대체 진단을 제안하는 모든 상태 또는 소견.
- 주로 변비와 관련된 복통.
- 위장관 전염병이 의심됩니다.
- 현재 sacrosidase(Sucraid® Oral Solution)를 사용하지 않습니다.
- 체강 질병과 같은 알려진 위장병.
- 지난 4주 이내에 연구용 약물의 이전 소비.
- 지난 2주 동안 항생제를 사용했고 같은 기간 동안 바이러스성 위장염 병력이 없었습니다.
- 알려진 B형 또는 C형 간염 감염(등록 6개월 이내에 양성 HBsAg 또는 HCV) 또는 모든 원인의 피험자-Pugh 클래스 C 간 질환, HIV 감염, 결핵, 클로스트리디아 디피실 동시 감염, 암 또는 전신 감염.
- 복통 병력을 보고하지 못하게 하는 심각한 신경학적 장애.
- 등록 전 또는 등록 시 3개월 이내에 생물학적 요법(인플릭시맙, 아달리무맙, 나탈리주맙 포함)을 받거나 받았음.
- 면역 조절제 요법(예: 아자티오프린, 6MP, 메토트렉세이트)의 현재 또는 과거 사용.
- 계획되었거나 이전의 복부 수술(예: 장 절제술).
- 중증의 조절되지 않는 전신 질환이 있는 피험자.
- 저혈압, 수혈이 필요한 빈혈, 정신 상태 변화 또는 입으로 음식 및/또는 액체를 견딜 수 없음을 포함한 임상 경보 징후의 존재.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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CSID 돌연변이
개인에게 하나 이상의 알려진 CSID 돌연변이가 있습니다.
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제어
개인에게 알려진 CSID 돌연변이가 없습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CSID 유전자 변이의 유병률
기간: 일년
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만성 특발성 설사 또는 변비가 없는 만성 복통의 주요 증상이 있는 18세 이하 피험자에서 CSID 유전자 변이의 유병률.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 5월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 5월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 7월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 7월 31일
처음 게시됨 (추정)
2013년 8월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 11월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 10월 2일
마지막으로 확인됨
2016년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- S2002
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