Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi (CSID) Studio sulla prevalenza genetica (GPS) (CSID GPS)
2 ottobre 2017 aggiornato da: QOL Medical, LLC
Uno studio multicentrico sulla prevalenza delle varianti genetiche del deficit congenito noto di saccarasi-isomaltasi (CSID) e dell'attività funzionale della saccarasi mediante test del respiro con 13C-saccarosio nei bambini con diarrea cronica o dolore addominale cronico
Il deficit congenito di saccarosio-isomaltasi (CSID) è una rara malattia genetica in cui le mutazioni nel gene della saccarosio-isomaltasi (SI) causano problemi di digestione del saccarosio con conseguente diarrea e dolore addominale.
I bambini con diarrea cronica, idiopatica o dolore addominale avranno il loro gene saccarosio-isomaltasi valutato per un pannello di mutazioni CSID note per determinare la prevalenza di queste mutazioni in una popolazione arricchita e determinare anche la carenza funzionale utilizzando un test del respiro.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
53
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stati Uniti
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Stati Uniti
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stati Uniti
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Stati Uniti
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stati Uniti
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stati Uniti
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Stati Uniti
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stati Uniti
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Stati Uniti
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Stati Uniti
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Stati Uniti
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook, New York, Stati Uniti
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stati Uniti
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stati Uniti
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stati Uniti
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stati Uniti
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
18 anni di età o più giovani che soffrono di diarrea cronica, idiopatica o dolore addominale per almeno 4 settimane.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Deve avere almeno 18 anni.
- Una diagnosi clinica primaria di diarrea cronica idiopatica o dolore addominale cronico per almeno 4 settimane.
- Soggetti di lingua inglese o spagnola e solo genitori/tutori.
- Consenso dei genitori da parte di un genitore/tutore e anche del consenso del soggetto, se del caso, in base ai requisiti IRB individuali.
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi condizione o risultato che, secondo il parere del ricercatore principale, suggerisce una diagnosi alternativa per i suoi sintomi gastrointestinali.
- Dolore addominale principalmente correlato alla stitichezza.
- Sospetta malattia infettiva gastrointestinale.
- Nessun uso corrente di sacrosidasi (Sucraid® soluzione orale).
- Malattie gastrointestinali note come la celiachia.
- Precedente consumo di un farmaco sperimentale nelle ultime 4 settimane.
- Antibiotici nelle ultime 2 settimane e nessuna storia di gastroenterite virale nello stesso periodo di tempo.
- Infezione nota da epatite B o C (HBsAg o HCV positivo entro 6 mesi dall'arruolamento) o malattia epatica di classe C del soggetto-Pugh di qualsiasi causa, infezione da HIV, tubercolosi, coinfezione da Clostridia difficile, cancro o infezioni sistemiche.
- Grave compromissione neurologica che impedirebbe loro di segnalare una storia di dolore addominale.
- Ricevere o aver ricevuto terapie biologiche (inclusi infliximab, adalimumab, natalizumab) entro 3 mesi prima o al momento dell'arruolamento.
- Uso presente o passato della terapia con immunomodulatori (ad esempio, azatioprina, 6MP, metotrexato).
- Chirurgia addominale pianificata o precedente (ad esempio, resezione intestinale).
- Soggetti con malattie sistemiche gravi e non controllate.
- Presenza di segni clinici di allarme, tra cui ipotensione, anemia che richiede trasfusioni di sangue, stato mentale alterato o incapacità di tollerare cibo e/o liquidi per via orale.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Mutazioni CSID
L'individuo ha una o più mutazioni CSID note.
|
|
Controllo
L'individuo non presenta mutazioni CSID note.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Prevalenza delle varianti genetiche CSID
Lasso di tempo: 1 anno
|
Prevalenza di varianti genetiche CSID in soggetti di età pari o inferiore a 18 anni con un sintomo primario di diarrea cronica idiopatica o dolore addominale cronico senza costipazione.
|
1 anno
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 maggio 2013
Completamento primario (Effettivo)
1 maggio 2015
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2015
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 luglio 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
31 luglio 2013
Primo Inserito (Stima)
1 agosto 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
6 novembre 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
2 ottobre 2017
Ultimo verificato
1 agosto 2016
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- S2002
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .