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先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 (CSID) 遗传流行率研究 (GPS) (CSID GPS)

2017年10月2日更新者：QOL Medical, LLC

通过 13C-蔗糖呼气试验对患有慢性腹泻或慢性腹痛的儿童进行已知先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 (CSID) 遗传变异和功能性蔗糖酶活性的多中心研究

先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症 (CSID) 是一种罕见的遗传病，其中蔗糖异麦芽糖酶 (SI) 基因突变会导致蔗糖消化问题，从而导致腹泻和腹痛。患有慢性、特发性腹泻或腹痛的儿童将针对一组已知的 CSID 突变评估其蔗糖异麦芽糖酶基因，以确定这些突变在富集人群中的流行程度，并使用呼气测试确定功能缺陷。

研究概览

地位

完全的

条件

先天性蔗糖酶异麦芽糖酶缺乏症 (CSID)

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- California
  - Los Angeles、California、美国
    - Children's Hospital Los Angeles
  - Oakland、California、美国
    - Children's Hospital and Research Center of Oakland
- Colorado
  - Aurora、Colorado、美国
    - Children's Hospital of Colorado
- Florida
  - Orlando、Florida、美国
    - Arnold Palmer Children's Hospital
- Georgia
  - Atlanta、Georgia、美国
    - Children's Center for Digestive Healthcare
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Indiana
  - Indianapolis、Indiana、美国
    - Riley Hospital for Children
- Maryland
  - Baltimore、Maryland、美国
    - Johns Hopkins Children's Center
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国
    - Massachusetts General Hospital
- Mississippi
  - Jackson、Mississippi、美国
    - University of Mississippi Medical Center
- Missouri
  - Kansas City、Missouri、美国
    - Children's Mercy Hospital
- New York
  - New York、New York、美国
    - Morgan Stanley Children's Hospital
  - Stony Brook、New York、美国
    - Stony Brook University
- North Carolina
  - Durham、North Carolina、美国
    - Duke University Children's Hospital
- Ohio
  - Columbus、Ohio、美国
    - Nationwide Children's Hospital
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国
    - Children's Hospital of Philadelphia
- Texas
  - Houston、Texas、美国
    - Texas Children's Hospital
- Utah
  - Salt Lake City、Utah、美国
    - Primary Children's Medical Center
- Wisconsin
  - Milwaukee、Wisconsin、美国
    - Children's Hospital of Wisconsin

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 18年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

18 岁或以下的人患有慢性、特发性腹泻或腹痛至少 4 周。

描述

纳入标准：

必须年满 18 岁或以下。
慢性特发性腹泻或慢性腹痛至少 4 周的初步临床诊断。
仅限讲英语或西班牙语的科目和父母/监护人。
一位家长/监护人的家长同意，并根据个人 IRB 的要求在适当的时候征得同意。

排除标准：

主要研究者认为建议对他/她的胃肠道症状进行替代诊断的任何情况或发现。
腹痛主要与便秘有关。
疑似消化道传染病。
目前没有使用糖苷酶（Sucraid® Oral Solution）。
已知的胃肠道疾病，如乳糜泻。
在过去 4 周内曾服用过研究药物。
最近 2 周内使用过抗生素，并且在同一时期内没有病毒性胃肠炎病史。
已知乙型或丙型肝炎感染（入组后 6 个月内 HBsAg 或 HCV 阳性）或任何原因引起的 Subject-Pugh C 级肝病、HIV 感染、结核病、艰难梭菌合并感染、癌症或全身感染。
严重的神经功能障碍会阻止他们报告腹痛病史。
在入组前或入组时 3 个月内接受或接受过生物疗法（包括英夫利昔单抗、阿达木单抗、那他珠单抗）。
现在或过去使用免疫调节剂治疗（例如硫唑嘌呤、6MP、甲氨蝶呤）。
计划或之前的腹部手术（例如肠切除术）。
患有严重的、不受控制的全身性疾病的受试者。
存在临床警报信号，包括低血压、需要输血的贫血、精神状态改变或不能耐受经口食物和/或液体。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：病例对照
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
CSID 突变个人有一个或多个已知的 CSID 突变。
控制个人没有任何已知的 CSID 突变。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
CSID 遗传变异的普遍性大体时间：1年	主要症状为慢性特发性腹泻或慢性腹痛但无便秘的 18 岁或以下受试者中 CSID 基因变异的患病率。	1年