Badanie genetycznej częstości występowania wrodzonego niedoboru sacharazy-izomaltazy (CSID) (GPS) (CSID GPS)
2 października 2017 zaktualizowane przez: QOL Medical, LLC
Wieloośrodkowe badanie rozpowszechnienia znanych wariantów genetycznych wrodzonego niedoboru sacharazy-izomaltazy (CSID) i czynnościowej aktywności sacharazy za pomocą testu oddechowego 13C-sacharozowego u dzieci z przewlekłą biegunką lub przewlekłym bólem brzucha
Wrodzony niedobór sacharozy-izomaltazy (CSID) jest rzadką, genetyczną chorobą, w której mutacje w genie sacharozy-izomaltazy (SI) powodują problemy z trawieniem sacharozy skutkujące biegunką i bólami brzucha.
Dzieci z przewlekłą, idiopatyczną biegunką lub bólem brzucha zostaną poddane ocenie genu sacharozy-izomaltazy pod kątem panelu znanych mutacji CSID w celu określenia częstości występowania tych mutacji we wzbogaconej populacji, a także określenia niedoboru czynnościowego za pomocą testu oddechowego.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
53
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Stany Zjednoczone
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Stany Zjednoczone
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Stany Zjednoczone
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Stany Zjednoczone
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook, New York, Stany Zjednoczone
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 18 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
18 lat lub mniej, u których występuje przewlekła idiopatyczna biegunka lub ból brzucha przez co najmniej 4 tygodnie.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Musi mieć ukończone 18 lat lub mniej.
- Pierwotne kliniczne rozpoznanie przewlekłej idiopatycznej biegunki lub przewlekłego bólu brzucha utrzymującego się przez co najmniej 4 tygodnie.
- Tylko osoby mówiące po angielsku lub hiszpańsku i rodzice/opiekunowie.
- Zgoda rodzica od jednego rodzica/opiekuna, a także zgoda podmiotu, jeśli jest to właściwe, w oparciu o indywidualne wymagania IRB.
Kryteria wyłączenia:
- Każdy stan lub odkrycie, które w opinii głównego badacza sugeruje alternatywną diagnozę objawów żołądkowo-jelitowych.
- Ból brzucha związany głównie z zaparciami.
- Podejrzenie choroby zakaźnej przewodu pokarmowego.
- Obecnie nie stosuje się sakrozydazy (roztwór doustny Sucraid®).
- Znana choroba przewodu pokarmowego, taka jak celiakia.
- Wcześniejsze spożycie badanego leku w ciągu ostatnich 4 tygodni.
- Antybiotyki w ciągu ostatnich 2 tygodni i brak historii wirusowego zapalenia żołądka i jelit w tym samym okresie.
- Znane zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B lub C (dodatni wynik testu HBsAg lub HCV w ciągu 6 miesięcy od włączenia do badania) lub choroba wątroby klasy C pacjenta z dowolnej przyczyny, zakażenie wirusem HIV, gruźlica, współzakażenie Clostridia difficile, rak lub zakażenia ogólnoustrojowe.
- Ciężkie zaburzenia neurologiczne, które uniemożliwiłyby im zgłaszanie historii bólu brzucha.
- Otrzymywanie lub otrzymywanie terapii biologicznych (w tym infliksymabu, adalimumabu, natalizumabu) w ciągu 3 miesięcy przed lub w momencie rejestracji.
- Obecne lub przebyte leczenie modulatorami odporności (np. azatiopryna, 6MP, metotreksat).
- Planowana lub przebyta operacja jamy brzusznej (np. resekcja jelita).
- Pacjenci z ciężkimi, niekontrolowanymi chorobami ogólnoustrojowymi.
- Obecność klinicznych objawów alarmowych, w tym niedociśnienia tętniczego, niedokrwistości wymagającej transfuzji krwi, zmienionego stanu psychicznego lub nietolerancji pokarmów i/lub płynów przyjmowanych doustnie.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Mutacje CSID
Osoba ma jedną lub więcej znanych mutacji CSID.
|
|
Kontrola
Osoba nie ma żadnych znanych mutacji CSID.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rozpowszechnienie wariantów genetycznych CSID
Ramy czasowe: 1 rok
|
Występowanie wariantów genetycznych CSID u osób w wieku 18 lat lub młodszych z pierwotnym objawem przewlekłej idiopatycznej biegunki lub przewlekłego bólu brzucha bez zaparć.
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 maja 2013
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 maja 2015
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 lipca 2015
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 lipca 2013
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
31 lipca 2013
Pierwszy wysłany (Oszacować)
1 sierpnia 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
6 listopada 2017
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 października 2017
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- S2002
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .