Étude de prévalence génétique (GPS) du déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID) (CSID GPS)

Critère d'intégration:

• Doit être âgé de 18 ans ou moins.
• Un diagnostic clinique primaire de diarrhée idiopathique chronique ou de douleur abdominale chronique depuis au moins 4 semaines.
• Sujets anglophones ou hispanophones et parent(s)/tuteur uniquement.
• Le consentement parental d'un parent/tuteur et également l'assentiment du sujet, le cas échéant, en fonction des exigences individuelles de l'IRB.

Critère d'exclusion:

• Toute condition ou constatation qui, de l'avis du chercheur principal, suggère un diagnostic alternatif pour ses symptômes gastro-intestinaux.
• Douleurs abdominales principalement liées à la constipation.
• Maladie infectieuse gastro-intestinale suspectée.
• Aucune utilisation actuelle de la sacrosidase (Sucraid® solution buvable).
• Maladie gastro-intestinale connue telle que la maladie coeliaque.
• Consommation antérieure d'un médicament expérimental au cours des 4 dernières semaines.
• Antibiotiques au cours des 2 dernières semaines et aucun antécédent de gastro-entérite virale au cours de la même période.
• Infection connue à l'hépatite B ou C (AgHBs ou VHC positif dans les 6 mois suivant l'inscription) ou maladie hépatique de classe C du sujet-Pugh de toute cause, infection par le VIH, tuberculose, co-infection à Clostridia difficile, cancer ou infections systémiques.
• Déficience neurologique sévère qui les empêcherait de rapporter des antécédents de douleurs abdominales.
• Recevoir ou recevoir des thérapies biologiques (y compris l'infliximab, l'adalimumab, le natalizumab) dans les 3 mois précédant ou lors de l'inscription.
• Utilisation actuelle ou passée d'immunomodulateurs (par exemple, azathioprine, 6MP, méthotrexate).
• Chirurgie abdominale planifiée ou antérieure (par exemple, résection intestinale).
• Sujets atteints de maladies systémiques graves et incontrôlées.
• Présence de signes d'alarme cliniques, y compris hypotension, anémie nécessitant des transfusions sanguines, état mental altéré ou incapacité à tolérer les aliments et/ou les liquides par la bouche.