Genetisk prævalensundersøgelse (GPS) medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID) (CSID GPS)
2. oktober 2017 opdateret af: QOL Medical, LLC
En multicenterundersøgelse af prævalensen af kendt medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID) genetiske varianter og funktionel sucraseaktivitet ved 13C-saccharose-åndedrætstest hos børn med kronisk diarré eller kroniske mavesmerter
Medfødt saccharose-isomaltase-mangel (CSID) er en sjælden, genetisk sygdom, hvor mutationer i genet for saccharose-isomaltase (SI) forårsager fordøjelsesproblemer af saccharose, hvilket resulterer i diarré og mavesmerter.
Børn med kronisk, idiopatisk diarré eller mavesmerter vil få deres saccharose-isomaltase-gen vurderet for et panel af kendte CSID-mutationer for at bestemme forekomsten af disse mutationer i en beriget population og også bestemme funktionel mangel ved hjælp af en åndedrætstest.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
53
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Forenede Stater
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Forenede Stater
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Forenede Stater
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Forenede Stater
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Forenede Stater
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook, New York, Forenede Stater
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
18 år eller yngre, der har oplevet kronisk, idiopatisk diarré eller mavesmerter i mindst 4 uger.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Skal være 18 år eller yngre.
- En primær klinisk diagnose af kronisk idiopatisk diarré eller kroniske mavesmerter i mindst 4 uger.
- Engelsk- eller spansktalende fag og kun forældre/værge.
- Forældres samtykke fra en forælder/værge og også underlagt samtykke, når det er relevant baseret på individuelle IRB-krav.
Ekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand(er) eller fund(er), som efter hovedforskerens mening foreslår en alternativ diagnose for hans/hendes gastrointestinale symptomer.
- Mavesmerter primært relateret til forstoppelse.
- Mistænkt gastrointestinal infektionssygdom.
- Ingen aktuel brug af sacrosidase (Sucraid® oral opløsning).
- Kendt mave-tarmsygdom som cøliaki.
- Forudgående indtagelse af en forsøgsmedicin inden for de sidste 4 uger.
- Antibiotika inden for de sidste 2 uger og ingen historie med viral gastroenteritis inden for samme tidsrum.
- Kendt hepatitis B- eller C-infektion (positiv HBsAg eller HCV inden for 6 måneder efter tilmelding) eller Subject-Pugh Klasse C-leversygdom af enhver årsag, HIV-infektion, tuberkulose, Clostridia difficile co-infektion, cancer eller systemiske infektioner.
- Alvorlig neurologisk svækkelse, der ville forhindre dem i at rapportere en historie med mavesmerter.
- Modtagelse eller modtagelse af biologiske behandlinger (inklusive infliximab, adalimumab, natalizumab) inden for 3 måneder før eller ved indskrivning.
- Nuværende eller tidligere brug af immunmodulatorbehandling (f.eks. azathioprin, 6MP, methotrexat).
- Planlagt eller tidligere abdominal operation (f.eks. tarmresektion).
- Personer med alvorlige, ukontrollerede systemiske sygdomme.
- Tilstedeværelse af kliniske alarmtegn, herunder hypotension, anæmi, der kræver blodtransfusioner, ændret mental status eller manglende evne til at tolerere mad og/eller væske gennem munden.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
CSID mutationer
Individet har en eller flere kendte CSID-mutationer.
|
|
Styring
Individet har ingen kendte CSID-mutationer.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prævalens af CSID genetiske varianter
Tidsramme: 1 år
|
Forekomst af CSID genetiske varianter hos forsøgspersoner 18 år eller yngre med et primært symptom på kronisk idiopatisk diarré eller kroniske mavesmerter uden forstoppelse.
|
1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. maj 2013
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. maj 2015
Studieafslutning (Faktiske)
1. juli 2015
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
22. juli 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
31. juli 2013
Først opslået (Skøn)
1. august 2013
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
6. november 2017
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
2. oktober 2017
Sidst verificeret
1. august 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- S2002
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .