Genetisk prevalensstudie (GPS) med medfødt sukrase-isomaltase-mangel (CSID) (CSID GPS)
2. oktober 2017 oppdatert av: QOL Medical, LLC
En multisenterstudie av prevalensen av kjent medfødt sukrase-isomaltase-mangel (CSID) genetiske varianter og funksjonell sukraseaktivitet ved 13C-sukrose-pustetest hos barn med kronisk diaré eller kronisk magesmerter
Medfødt sukrose-isomaltase-mangel (CSID) er en sjelden, genetisk sykdom der mutasjoner i sukrose-isomaltase (SI)-genet forårsaker fordøyelsesproblemer av sukrose som resulterer i diaré og magesmerter.
Barn med kronisk, idiopatisk diaré eller magesmerter vil få sitt sukrose-isomaltase-gen vurdert for et panel av kjente CSID-mutasjoner for å bestemme forekomsten av disse mutasjonene i en beriket populasjon og også bestemme funksjonell mangel ved hjelp av en pustetest.
Studieoversikt
Status
Fullført
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
53
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Forente stater
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Forente stater
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Forente stater
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Forente stater
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Forente stater
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook, New York, Forente stater
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forente stater
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
18 år eller yngre opplever kronisk, idiopatisk diaré eller magesmerter i minst 4 uker.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Må være 18 år eller yngre.
- En primær klinisk diagnose av kronisk idiopatisk diaré eller kroniske magesmerter i minst 4 uker.
- Engelsk- eller spansktalende fag og kun foreldre/foresatte.
- Foreldresamtykke fra en forelder/foresatt og også underlagt samtykke når det er hensiktsmessig basert på individuelle IRB-krav.
Ekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand(er) eller funn som etter hovedforskerens oppfatning foreslår en alternativ diagnose for hans/hennes gastrointestinale symptomer.
- Magesmerter primært relatert til forstoppelse.
- Mistenkt gastrointestinal infeksjonssykdom.
- Ingen nåværende bruk av sakrosidase (Sucraid® Oral Solution).
- Kjent gastrointestinal sykdom som cøliaki.
- Tidligere inntak av en undersøkelsesmedisin i løpet av de siste 4 ukene.
- Antibiotika de siste 2 ukene, og ingen historie med viral gastroenteritt innen samme tidsperiode.
- Kjent hepatitt B- eller C-infeksjon (positiv HBsAg eller HCV innen 6 måneder etter registrering) eller Subject-Pugh Klasse C-leversykdom uansett årsak, HIV-infeksjon, tuberkulose, Clostridia difficile samtidig infeksjon, kreft eller systemiske infeksjoner.
- Alvorlig nevrologisk svekkelse som ville hindre dem i å rapportere en historie med magesmerter.
- Mottatt eller mottatt biologisk behandling (inkludert infliksimab, adalimumab, natalizumab) innen 3 måneder før eller ved påmelding.
- Nåværende eller tidligere bruk av immunmodulatorbehandling (f.eks. azatioprin, 6MP, metotreksat).
- Planlagt eller tidligere abdominal kirurgi (f.eks. tarmreseksjon).
- Personer med alvorlige, ukontrollerte systemiske sykdommer.
- Tilstedeværelse av kliniske alarmtegn, inkludert hypotensjon, anemi som krever blodoverføring, endret mental status eller manglende evne til å tolerere mat og/eller væske gjennom munnen.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
CSID-mutasjoner
Individet har en eller flere kjente CSID-mutasjoner.
|
|
Styre
Individet har ingen kjente CSID-mutasjoner.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prevalens av CSID genetiske varianter
Tidsramme: 1 år
|
Prevalens av genetiske varianter av CSID hos personer 18 år eller yngre med et primært symptom på kronisk idiopatisk diaré eller kroniske magesmerter uten forstoppelse.
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. mai 2013
Primær fullføring (Faktiske)
1. mai 2015
Studiet fullført (Faktiske)
1. juli 2015
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. juli 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
31. juli 2013
Først lagt ut (Anslag)
1. august 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
6. november 2017
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. oktober 2017
Sist bekreftet
1. august 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- S2002
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .