Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы (CSID) Генетическое исследование распространенности (GPS) (CSID GPS)
2 октября 2017 г. обновлено: QOL Medical, LLC
Многоцентровое исследование распространенности генетических вариантов известного врожденного дефицита сахаразы-изомальтазы (CSID) и функциональной активности сахаразы с помощью 13C-сахарозного дыхательного теста у детей с хронической диареей или хронической болью в животе
Врожденный дефицит сахарозы-изомальтазы (CSID) является редким генетическим заболеванием, при котором мутации в гене сахарозы-изомальтазы (SI) вызывают проблемы с перевариванием сахарозы, что приводит к диарее и болям в животе.
У детей с хронической идиопатической диареей или болями в животе ген сахарозы-изомальтазы будет оценен на панель известных мутаций CSID, чтобы определить распространенность этих мутаций в обогащенной популяции, а также определить функциональный дефицит с помощью дыхательного теста.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
53
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Соединенные Штаты
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Соединенные Штаты
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Соединенные Штаты
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Соединенные Штаты
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook, New York, Соединенные Штаты
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Соединенные Штаты
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 18 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
18 лет или младше, страдающие хронической идиопатической диареей или болью в животе в течение не менее 4 недель.
Описание
Критерии включения:
- Должно быть 18 лет или младше.
- Первичный клинический диагноз хронической идиопатической диареи или хронической боли в животе в течение не менее 4 недель.
- Только англо- или испаноговорящие субъекты и родители/опекуны.
- Родительское согласие от одного родителя/опекуна, а также согласие при условии соблюдения индивидуальных требований IRB.
Критерий исключения:
- Любое состояние (состояния) или результаты, которые, по мнению главного исследователя, предполагают альтернативный диагноз его / ее желудочно-кишечных симптомов.
- Боли в животе в первую очередь связаны с запорами.
- Подозрение на инфекционное заболевание желудочно-кишечного тракта.
- В настоящее время не используется сакрозидаза (пероральный раствор Sucraid®).
- Известное желудочно-кишечное заболевание, такое как целиакия.
- Предшествующий прием исследуемого препарата в течение последних 4 недель.
- Антибиотики в течение последних 2 недель и отсутствие в анамнезе вирусного гастроэнтерита в течение того же периода времени.
- Известный гепатит B или C (положительный HBsAg или HCV в течение 6 месяцев после зачисления) или заболевание печени класса C по предмету-Пью любой причины, ВИЧ-инфекция, туберкулез, коинфекция Clostridia difficile, рак или системные инфекции.
- Тяжелые неврологические нарушения, которые не позволили бы им сообщить о боли в животе в анамнезе.
- Получающие или получавшие биологическую терапию (включая инфликсимаб, адалимумаб, натализумаб) в течение 3 месяцев до или во время регистрации.
- Настоящее или прошлое использование терапии иммуномодуляторами (например, азатиоприн, 6MP, метотрексат).
- Планируемая или предшествовавшая операция на органах брюшной полости (например, резекция кишечника).
- Субъекты с тяжелыми, неконтролируемыми системными заболеваниями.
- Наличие клинических тревожных признаков, включая гипотензию, анемию, требующую переливания крови, изменение психического статуса или непереносимость пищи и/или жидкости через рот.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Мутации CSID
У человека есть одна или несколько известных мутаций CSID.
|
|
Контроль
У человека нет известных мутаций CSID.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Распространенность генетических вариантов CSID
Временное ограничение: 1 год
|
Распространенность генетических вариантов CSID у лиц в возрасте 18 лет и младше с первичным симптомом хронической идиопатической диареи или хронической боли в животе без запоров.
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 мая 2013 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 мая 2015 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 июля 2015 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
22 июля 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
31 июля 2013 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
1 августа 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
6 ноября 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 октября 2017 г.
Последняя проверка
1 августа 2016 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- S2002
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .