Synnynnäisen sakkaroosi-isomaltaasipuutoksen (CSID) geneettinen esiintyvyystutkimus (GPS) (CSID GPS)
maanantai 2. lokakuuta 2017 päivittänyt: QOL Medical, LLC
Monikeskustutkimus tunnetun synnynnäisen sakkaroosi-isomaltaasipuutoksen (CSID) geneettisten muunnelmien esiintyvyydestä ja toiminnallisesta sakkaroosiaktiivisuudesta 13C-sakkaroosin hengitystestillä lapsilla, joilla on krooninen ripuli tai krooninen vatsakipu
Synnynnäinen sakkaroosi-isomaltaasipuutos (CSID) on harvinainen geneettinen sairaus, jossa sakkaroosi-isomaltaasi (SI) -geenin mutaatiot aiheuttavat sakkaroosin ruoansulatusongelmia, jotka johtavat ripuliin ja vatsakipuihin.
Lasten, joilla on krooninen, idiopaattinen ripuli tai vatsakipu, sakkaroosi-isomaltaasigeeni määritetään tunnettujen CSID-mutaatioiden paneelin varalta näiden mutaatioiden esiintyvyyden määrittämiseksi rikastetussa populaatiossa ja myös toiminnallisen puutteen määrittämiseksi hengitystestillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
53
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Yhdysvallat
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Yhdysvallat
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Yhdysvallat
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Yhdysvallat
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook, New York, Yhdysvallat
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
18-vuotiaat tai nuoremmat, joilla on krooninen, idiopaattinen ripuli tai vatsakipu vähintään 4 viikon ajan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- On oltava 18-vuotias tai nuorempi.
- Kroonisen idiopaattisen ripulin tai kroonisen vatsakivun ensisijainen kliininen diagnoosi vähintään 4 viikon ajan.
- Vain englantia tai espanjaa puhuvat oppiaineet ja vain vanhemmat/huoltajat.
- Vanhemman suostumus yhdeltä vanhemmalta/huoltajalta ja tarvittaessa myös suostumus henkilökohtaisten IRB-vaatimusten perusteella.
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikki sairaudet tai löydökset, jotka päätutkijan mielestä ehdottavat vaihtoehtoista diagnoosia hänen maha-suolikanavan oireilleen.
- Vatsakipu liittyy ensisijaisesti ummetukseen.
- Epäilty maha-suolikanavan tartuntatauti.
- Sakrosidaasi (Sucraid® Oral Solution) ei ole tällä hetkellä käytössä.
- Tunnettu maha-suolikanavan sairaus, kuten keliakia.
- Tutkimuslääkkeen aiempi käyttö viimeisen 4 viikon aikana.
- Antibiootit viimeisen 2 viikon aikana, eikä viruksen aiheuttamaa gastroenteriittiä saman ajanjakson aikana.
- Tunnettu B- tai C-hepatiitti-infektio (positiivinen HBsAg tai HCV 6 kuukauden kuluessa ilmoittautumisesta) tai mistä tahansa syystä johtuva subjekti-Pugh-luokan C maksasairaus, HIV-infektio, tuberkuloosi, Clostridia difficile -yhteisinfektio, syöpä tai systeemiset infektiot.
- Vaikea neurologinen vajaatoiminta, joka estäisi heitä ilmoittamasta aiemmista vatsakipuista.
- Biologisia hoitoja (mukaan lukien infliksimabi, adalimumabi, natalitsumabi) saaminen tai saaminen 3 kuukauden sisällä ennen ilmoittautumista tai sen yhteydessä.
- Nykyinen tai aikaisempi immuunimodulaattorihoidon (esim. atsatiopriini, 6MP, metotreksaatti) käyttö.
- Suunniteltu tai aiempi vatsan leikkaus (esim. suolen resektio).
- Potilaat, joilla on vakavia, hallitsemattomia systeemisiä sairauksia.
- Kliiniset hälytysmerkit, mukaan lukien hypotensio, verensiirtoa vaativa anemia, muuttunut henkinen tila tai kyvyttömyys sietää ruokaa ja/tai nesteitä suun kautta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
CSID-mutaatiot
Yksilöllä on yksi tai useampi tunnettu CSID-mutaatio.
|
|
Ohjaus
Henkilöllä ei ole tunnettuja CSID-mutaatioita.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CSID:n geneettisten varianttien yleisyys
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
CSID:n geneettisten varianttien esiintyvyys 18-vuotiailla tai sitä nuoremmilla henkilöillä, joilla on ensisijainen oire kroonisesta idiopaattisesta ripulista tai kroonisesta vatsakivusta ilman ummetusta.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. toukokuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. toukokuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 22. heinäkuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 31. heinäkuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 1. elokuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 6. marraskuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 2. lokakuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. elokuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- S2002
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .