ブドウ膜黒色腫に対する新しい生検技術

ぶどう膜黒色腫は最も一般的な眼の原発悪性腫瘍であり、眼科検査によって最初に発見される数少ない致死性疾患の 1 つです。 長年にわたり、ブドウ膜黒色腫のどの患者に治療が必要かに関する臨床上の意思決定は、診断時に観察された臨床的特徴のみに基づいて行われてきました。 これらの特徴には、超音波で測定した腫瘍サイズ、関連する網膜下液、オレンジ色のリポフスチン色素の存在、ドルーゼンの欠如、後方位置、および毛様体の関与が含まれます。 これらの臨床的特徴はすべて、最終的に転移の発症に関連する腫瘍の増殖に関連していることが証明されています。 しかし、これらの臨床的特徴は、どの患者が転移を発症するかを予測するのに十分な感度や特異性を備えていません。

最近では、ぶどう膜黒色腫のゲノミクスを研究している研究者らは、これらの病変をより完全に特徴付けるために、腫瘍組織に存在する遺伝子異常を特定することに焦点を当てています。 過去 15 年間にわたるいくつかの画期的な論文では、予後不良に関連するブドウ膜黒色腫腫瘍組織における細胞遺伝学的異常およびゲノム異常が報告されています。 まれではありますが、これらの病変の生検を受けた患者が生検部位から黒色腫の眼外への広がりを発症した症例が少なくとも 5 件あります。 この新しい技術を使用すると、眼球外への広がりの可能性が低くなり、生検が現在実施されている技術よりも安全な技術になります。