葡萄膜黑色素瘤的新活检技术

葡萄膜黑色素瘤是眼睛最常见的原发性恶性肿瘤，也是少数通过眼科检查最初发现的致命疾病之一。 多年来，关于哪些葡萄膜黑色素瘤患者需要治疗的临床决策完全基于诊断时观察到的临床特征。 这些特征包括：通过超声测量的肿瘤大小、相关的视网膜下液、橙色脂褐质色素的存在、玻璃膜疣的缺乏、后部位置和睫状体受累。 所有这些临床特征已被证明与肿瘤生长有关，而肿瘤生长与转移的最终发展有关。 然而，这些临床特征的敏感性或特异性不足以预测哪些患者会发生转移。

最近，研究葡萄膜黑色素瘤基因组学的研究人员专注于识别肿瘤组织中存在的遗传异常，以便更全面地描述这些病变的特征。 过去 15 年的几篇具有里程碑意义的论文报道了葡萄膜黑色素瘤肿瘤组织的细胞遗传学和基因组异常，这些异常与较差的预后相关。 虽然很少见，但至少有 5 例患者在接受这些病变的活检时，黑色素瘤从活检部位发生眼外扩散。 使用这种新技术，眼外扩散的可能率应该更低，使活检成为比目前实践中更安全的技术。