このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

ヒルシュスプルング病における遺伝子モザイク

2017年4月6日 更新者：R. Garritsen、Erasmus Medical Center

ヒルシュスプルング病の遺伝学 - 初期の体細胞変異による遺伝的モザイクは病気の発症を説明できるか?

ヒルシュスプルング病は複雑な遺伝性疾患です。 この病気の病因は完全には理解されていません。 これは、遠位結腸に神経節（神経細胞）が存在しないことを特徴としています。 これは腸の弛緩を損ない、腸の機能不全、中毒性巨大結腸、イレウス、および腸炎につながる可能性があります. これまでに、ヒルシュスプルング病に関与するいくつかの遺伝子が同定されています。 ただし、正確なメカニズムは不明のままです。 この研究は、新しい突然変異を特定し、うまくいけば、病気の病因についてさらに明らかにしたいと考えています.

調査の概要

状態

わからない

条件

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

90

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • オランダ
    • Gelderland
      • Nijmegen、Gelderland、オランダ、6525GA
        • 募集
        • UMC St Radboud
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam、Zuid-Holland、オランダ、3015GJ
        • 募集
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • 主任研究者：
          • Katherine MacKenzie

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳未満 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

患者は、2 つの参加病院で選択されます。 Erasmus MC - ソフィア小児病院と UMC St. Radboud。

説明

包含基準:

  • ヒルシュスプルング病のすべての子供で、矯正プルスルー手順を受ける

除外基準:

  • なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：他の
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
新しい体細胞変異
時間枠：手術中 (colection);約を含めた後。 25人の患者（予備分析）;研究終了後の最終分析（最初の組み入れから約3年）
この研究の主要なアウトカム指標は、ヒルシュスプルング病の発症の原因として、新しい (これまで知られていなかった) 体細胞変異を特定することです。 これらの変異を見つけるための組織は、すべての患者の手術中に収集されます (プロトコルを参照)。 十分なサンプルが収集されると (推定 25 サンプル)、新しい体細胞変異の最初の比較分析が実行されます。 研究の終了後、新しい体細胞変異の最終分析が行われます。
手術中 (colection);約を含めた後。 25人の患者（予備分析）;研究終了後の最終分析（最初の組み入れから約3年）

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
相関病型
時間枠：研究終了時（最初の患者を含めてから約3年後）
副次評価項目は、見つかった変異のいずれかがヒルシュスプルング病のタイプと相関するかどうかを評価することです (つまり、 ロングセグメント、ショートセグメント)。 これは、研究の終了後、すべての患者のDNAが体細胞変異について分析された後に行われます。
研究終了時（最初の患者を含めてから約3年後）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Erasmus Medical Center

捜査官

  • 主任研究者：Rhiana Garritsen, MD、Erasmus MC - Sophia
  • 主任研究者：Katherine MacKenzie、Erasmus MC

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2013年4月1日

一次修了 (予想される)

2020年12月1日

研究の完了 (予想される)

2021年8月1日

試験登録日

最初に提出

2013年7月8日

QC基準を満たした最初の提出物

2013年8月20日

最初の投稿 (見積もり)

2013年8月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2017年4月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2017年4月6日

最終確認日

2017年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • NL42585.078.12

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

ヒルシュスプルング病の臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in India

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する