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Mosaïcisme génétique dans la maladie de Hirschsprung

6 avril 2017 mis à jour par: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Génétique de la maladie de Hirschsprung - Le mosaïcisme génétique dû à des mutations somatiques précoces peut-il expliquer le développement de la maladie ?

La maladie de Hirschsprung est une maladie génétique complexe. L'étiologie de cette maladie n'est pas complètement élucidée. Elle se caractérise par l'absence de ganglions (cellules nerveuses) dans le côlon distal. Cela altère la relaxation intestinale, ce qui peut entraîner un dysfonctionnement intestinal, un mégacôlon toxique, un iléus et une entérocolite. Jusqu'à présent, plusieurs gènes ont été identifiés qui jouent un rôle dans la maladie de Hirschsprung. Les mécanismes précis restent cependant flous. Cette étude vise à identifier de nouvelles mutations et, espérons-le, à clarifier davantage l'étiologie de la maladie.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Maladie de Hirschsprung

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Pays-Bas
- Gelderland
  - Nijmegen, Gelderland, Pays-Bas, 6525GA
    - Recrutement
    - UMC St Radboud
    - Contact:
      
      Ivo Blaauw, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: +31243611111
      
      E-mail: i.deblaauw@chi.umcn.nl
    - Chercheur principal:
      
      Ivo Blaauw, MD
- Zuid-Holland
  - Rotterdam, Zuid-Holland, Pays-Bas, 3015GJ
    - Recrutement
    - Erasmus Medical Center - Sophia
    - Contact:
      
      Katherine MacKenzie
      
      Numéro de téléphone: +31107044473
      
      E-mail: k.mackenzie@erasmusmc.nl
    - Contact:
      
      Rhiana Garritsen-Farid
      
      E-mail: r.garritsen@erasmusmc.nl
    - Chercheur principal:
      
      Rhiana Garritsen-Farid, MD
    - Chercheur principal:
      
      Katherine MacKenzie

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients seront sélectionnés dans les deux hôpitaux participants. L'Erasmus MC - Hôpital pour enfants Sophia et l'UMC St. Radboud.

La description

Critère d'intégration:

Tous les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung qui recevront une procédure d'extraction corrective

Critère d'exclusion:

Aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Autre
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Nouvelle mutation somatique Délai: Pendant la chirurgie (coolection); après inclusion d'env. 25 patients (analyse préliminaire) ; analyse finale après la fin de l'étude (environ 3 ans à compter de la première inclusion)	Le critère de jugement principal de cette étude est d'identifier de nouvelles mutations somatiques (jusqu'alors inconnues) comme cause du développement de la maladie de Hirschsprung. Des tissus pour trouver ces mutations seront prélevés pendant la chirurgie pour tous les patients (voir protocole). Lorsque suffisamment d'échantillons sont collectés (environ 25 échantillons), une première analyse comparative pour les nouvelles mutations somatiques sera effectuée. Après la fin de l'étude, une analyse finale pour une nouvelle mutation somatique sera effectuée.	Pendant la chirurgie (coolection); après inclusion d'env. 25 patients (analyse préliminaire) ; analyse finale après la fin de l'étude (environ 3 ans à compter de la première inclusion)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Type de maladie de corrélation Délai: A la fin de l'étude (environ 3 ans après l'inclusion du premier patient)	Le critère de jugement secondaire consiste à évaluer si l'une des mutations trouvées peut être corrélée avec le type de maladie de Hirschsprung (c'est-à-dire segment long, segment court). Cela sera fait après l'analyse de l'ADN de tous les patients pour les mutations somatiques après la clôture de l'étude.	A la fin de l'étude (environ 3 ans après l'inclusion du premier patient)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Erasmus Medical Center

Les enquêteurs

Chercheur principal: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
Chercheur principal: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2013

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2020

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 août 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 juillet 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 août 2013

Première publication (Estimation)

23 août 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 avril 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 avril 2017

Dernière vérification

1 avril 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

NL42585.078.12

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .