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Mosaicismo genetico nella malattia di Hirschsprung

6 aprile 2017 aggiornato da: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Genetica della malattia di Hirschsprung - Il mosaicismo genetico dovuto a mutazioni somatiche precoci può spiegare lo sviluppo della malattia?

La malattia di Hirschsprung è una malattia genetica complessa. L'eziologia di questa malattia non è completamente compresa. È caratterizzato dall'assenza di gangli (cellule nervose) nel colon distale. Ciò compromette il rilassamento intestinale che può portare a disfunzioni intestinali, megacolon tossico, ileo ed enterocolite. Finora sono stati identificati diversi geni che svolgono un ruolo nella malattia di Hirschsprung. I meccanismi precisi, tuttavia, rimangono poco chiari. Questo studio vuole identificare nuove mutazioni e, si spera, chiarire di più sull'eziologia della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

90

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Olanda
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Olanda, 6525GA
        • Reclutamento
        • UMC St Radboud
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Olanda, 3015GJ
        • Reclutamento
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • Investigatore principale:
          • Katherine MacKenzie

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti saranno selezionati nei due ospedali partecipanti. L'Erasmus MC - Ospedale pediatrico Sophia e l'UMC St. Radboud.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Tutti i bambini con malattia di Hirschsprung che riceveranno una procedura correttiva

Criteri di esclusione:

  • Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Nuova mutazione somatica
Lasso di tempo: Durante l'intervento chirurgico (raffreddamento); dopo l'inserimento di ca. 25 pazienti (analisi preliminare); analisi finale dopo la fine dello studio (circa 3 anni dalla prima inclusione)
La misura dell'esito primario di questo studio è identificare nuove mutazioni somatiche (precedentemente sconosciute) come causa dello sviluppo della malattia di Hirschsprung. Il tessuto per trovare queste mutazioni sarà raccolto durante l'intervento chirurgico per tutti i pazienti (vedi protocollo). Quando saranno raccolti campioni sufficienti (est 25 campioni) verrà eseguita una prima analisi comparativa per nuove mutazioni somatiche. Dopo la fine dello studio verrà eseguita un'analisi finale per nuove mutazioni somatiche.
Durante l'intervento chirurgico (raffreddamento); dopo l'inserimento di ca. 25 pazienti (analisi preliminare); analisi finale dopo la fine dello studio (circa 3 anni dalla prima inclusione)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tipo di malattia di correlazione
Lasso di tempo: Alla fine dello studio (circa 3 anni dopo l'inclusione del primo paziente)
La misura dell'esito secondario consiste nel valutare se una qualsiasi delle mutazioni trovate può essere correlata con il tipo di malattia di Hirschsprung (es. segmento lungo, segmento corto). Questo sarà fatto dopo che il DNA di tutti i pazienti sarà analizzato per mutazioni somatiche dopo la chiusura dello studio.
Alla fine dello studio (circa 3 anni dopo l'inclusione del primo paziente)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
  • Investigatore principale: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2013

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2020

Completamento dello studio (Anticipato)

1 agosto 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 luglio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 agosto 2013

Primo Inserito (Stima)

23 agosto 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 aprile 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 aprile 2017

Ultimo verificato

1 aprile 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NL42585.078.12

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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