Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetisch mozaïcisme bij de ziekte van Hirschsprung

6 april 2017 bijgewerkt door: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Genetica van de ziekte van Hirschsprung - Kan genetisch mozaïcisme als gevolg van vroege somatische mutaties de ontwikkeling van de ziekte verklaren?

De ziekte van Hirschsprung is een complexe genetische aandoening. De etiologie van deze ziekte is niet volledig begrepen. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van ganglia (zenuwcellen) in het distale colon. Dit belemmert de ontspanning van de darm, wat kan leiden tot darmdisfunctie, toxisch megacolon, ileus en enterocolitis. Tot nu toe zijn verschillende genen geïdentificeerd die een rol spelen bij de ziekte van Hirschsprung. De precieze mechanismen blijven echter onduidelijk. Deze studie wil nieuwe mutaties identificeren en hopelijk meer duidelijkheid verschaffen over de etiologie van de ziekte.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

90

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Nederland
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6525GA
        • Werving
        • UMC St Radboud
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Nederland, 3015GJ
        • Werving
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Katherine MacKenzie

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten worden geselecteerd in de twee deelnemende ziekenhuizen. Het Erasmus MC - Sophia Kinderziekenhuis en het UMC St. Radboud.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle kinderen met de ziekte van Hirschsprung die een correctieve doortrekprocedure zullen ondergaan

Uitsluitingscriteria:

  • Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Nieuwe somatische mutatie
Tijdsspanne: Tijdens operatie (coolectie); na opname van ca. 25 patiënten (voorlopige analyse); eindanalyse na afloop van de studie (ca. 3 jaar na eerste opname)
Primaire uitkomstmaat van deze studie is het identificeren van nieuwe (voorheen onbekende) somatische mutaties als een oorzaak voor de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung. Tijdens de operatie zal voor alle patiënten weefsel worden verzameld om deze mutaties te vinden (zie protocol). Wanneer er voldoende monsters zijn verzameld (naar schatting 25 monsters) zal een eerste vergelijkende analyse voor nieuwe somatische mutaties worden uitgevoerd. Na het einde van de studie zal een definitieve analyse voor nieuwe somatische mutatie worden uitgevoerd.
Tijdens operatie (coolectie); na opname van ca. 25 patiënten (voorlopige analyse); eindanalyse na afloop van de studie (ca. 3 jaar na eerste opname)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie ziektetype
Tijdsspanne: Aan het einde van de studie (ongeveer 3 jaar na opname van de eerste patiënt)
Secundaire uitkomstmaat is om te beoordelen of een van de gevonden mutaties kan worden gecorreleerd met het type ziekte van Hirschsprung (d.w.z. lang segment, kort segment). Dit zal worden gedaan nadat het DNA van alle patiënten na afsluiting van het onderzoek is geanalyseerd op somatische mutaties.
Aan het einde van de studie (ongeveer 3 jaar na opname van de eerste patiënt)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
  • Hoofdonderzoeker: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2013

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2020

Studie voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 juli 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 augustus 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

23 augustus 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 april 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 april 2017

Laatst geverifieerd

1 april 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NL42585.078.12

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren