Genetikai mozaikizmus Hirschsprung-kórban
2017. április 6. frissítette: R. Garritsen, Erasmus Medical Center
A Hirschsprung-kór genetikája – A korai szomatikus mutációk miatti genetikai mozaikosság magyarázatot adhat a betegség kialakulására?
A Hirschsprung-kór összetett genetikai rendellenesség.
A betegség etiológiája nem teljesen ismert.
Jellemzője a ganglionok (idegsejtek) hiánya a de distalis vastagbélben.
Ez rontja a bél relaxációját, ami bélműködési zavarokhoz, toxikus megacolonhoz, ileushoz és enterocolitishez vezethet.
Eddig több olyan gént azonosítottak, amelyek szerepet játszanak a Hirschsprung-betegségben.
A pontos mechanizmusok azonban továbbra is tisztázatlanok.
Ez a tanulmány új mutációkat akar azonosítani, és remélhetőleg többet megtudni a betegség etiológiájáról.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Ismeretlen
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
90
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Hollandia, 6525GA
- Toborzás
- UMC St Radboud
-
Kapcsolatba lépni:
- Ivo Blaauw, MD, PhD
- Telefonszám: +31243611111
- E-mail: i.deblaauw@chi.umcn.nl
-
Kutatásvezető:
- Ivo Blaauw, MD
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Hollandia, 3015GJ
- Toborzás
- Erasmus Medical Center - Sophia
-
Kapcsolatba lépni:
- Katherine MacKenzie
- Telefonszám: +31107044473
- E-mail: k.mackenzie@erasmusmc.nl
-
Kapcsolatba lépni:
- Rhiana Garritsen-Farid
- E-mail: r.garritsen@erasmusmc.nl
-
Kutatásvezető:
- Rhiana Garritsen-Farid, MD
-
Kutatásvezető:
- Katherine MacKenzie
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 18 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A betegek kiválasztása a két részt vevő kórházban történik.
Az Erasmus MC - Sophia Gyermekkórház és az UMC St. Radboud.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermek, aki korrekciós áthúzási eljárásban részesül
Kizárási kritériumok:
- Egyik sem
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Új szomatikus mutáció
Időkeret: A műtét során (lehűtés); felvétele után kb. 25 beteg (előzetes elemzés); végső elemzés a vizsgálat befejezése után (kb. 3 év az első felvételtől számítva)
|
Ennek a tanulmánynak az elsődleges eredménymérője az új (korábban ismeretlen) szomatikus mutációk azonosítása, amelyek a Hirschsprung-kór kialakulását okozzák.
A mutációk megtalálásához szükséges szöveteket minden betegnél összegyűjtik a műtét során (lásd a protokollt).
Ha elegendő mintát gyűjtenek (a becslések szerint 25 mintát), az új szomatikus mutációk első összehasonlító elemzését végzik el.
A vizsgálat befejezése után az új szomatikus mutációk végső elemzését végzik el.
|
A műtét során (lehűtés); felvétele után kb. 25 beteg (előzetes elemzés); végső elemzés a vizsgálat befejezése után (kb. 3 év az első felvételtől számítva)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Korrelációs betegség típusa
Időkeret: A vizsgálat végén (körülbelül 3 évvel az első beteg bevonása után)
|
A másodlagos kimenetel mérése annak felmérése, hogy a talált mutációk bármelyike összefüggésbe hozható-e a Hirschsprung-kór típusával (pl.
hosszú szegmens, rövid szegmens).
Ezt azután kell elvégezni, hogy a vizsgálat lezárása után minden beteg DNS-ét megvizsgálták szomatikus mutációkra.
|
A vizsgálat végén (körülbelül 3 évvel az első beteg bevonása után)
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
- Kutatásvezető: Katherine MacKenzie, Erasmus MC
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2013. április 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2020. december 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2021. augusztus 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2013. július 8.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. augusztus 20.
Első közzététel (Becslés)
2013. augusztus 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2017. április 7.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. április 6.
Utolsó ellenőrzés
2017. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- NL42585.078.12
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .