先天性巨结肠的遗传嵌合
2017年4月6日 更新者：R. Garritsen、Erasmus Medical Center
先天性巨结肠的遗传学 - 早期体细胞突变导致的遗传嵌合能否解释疾病的发展？
先天性巨结肠症是一种复杂的遗传病。
这种疾病的病因尚不完全清楚。
它的特点是在远端结肠中没有神经节（神经细胞）。
这会损害肠道松弛，从而导致肠道功能障碍、中毒性巨结肠、肠梗阻和小肠结肠炎。
到目前为止，已经确定了几个在先天性巨结肠症中起作用的基因。
然而，确切的机制仍不清楚。
这项研究想要确定新的突变，并希望能更多地阐明该疾病的病因。
研究概览
地位
未知
条件
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
90
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Gelderland
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Nijmegen、Gelderland、荷兰、6525GA
- 招聘中
- UMC St Radboud
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接触：
- Ivo Blaauw, MD, PhD
- 电话号码：+31243611111
- 邮箱：i.deblaauw@chi.umcn.nl
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首席研究员：
- Ivo Blaauw, MD
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Zuid-Holland
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Rotterdam、Zuid-Holland、荷兰、3015GJ
- 招聘中
- Erasmus Medical Center - Sophia
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接触：
- Katherine MacKenzie
- 电话号码：+31107044473
- 邮箱：k.mackenzie@erasmusmc.nl
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接触：
- Rhiana Garritsen-Farid
- 邮箱：r.garritsen@erasmusmc.nl
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首席研究员：
- Rhiana Garritsen-Farid, MD
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首席研究员：
- Katherine MacKenzie
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
将在两家参与医院中选择患者。
Erasmus MC - Sophia 儿童医院和 UMC St. Radboud。
描述
纳入标准：
- 所有患有先天性巨结肠症的儿童都将接受矫正手术
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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新的体细胞突变
大体时间：手术期间（冷却）；包含约后。 25 名患者（初步分析）；研究结束后的最终分析（从首次入选起约 3 年）
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本研究的主要结果测量是确定新的（以前未知的）体细胞突变作为先天性巨结肠发展的原因。
将在所有患者的手术过程中收集发现这些突变的组织（见方案）。
当收集到足够的样本（大约 25 个样本）时，将对新的体细胞突变进行第一次比较分析。
研究结束后，将对新的体细胞突变进行最终分析。
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手术期间（冷却）；包含约后。 25 名患者（初步分析）；研究结束后的最终分析（从首次入选起约 3 年）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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相关疾病类型
大体时间：研究结束时（纳入第一位患者后约 3 年）
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次要结果测量是评估发现的任何突变是否与先天性巨结肠的类型相关（即先天性巨结肠）。
长段、短段）。
这将在研究结束后对所有患者的 DNA 进行体细胞突变分析后进行。
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研究结束时（纳入第一位患者后约 3 年）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Rhiana Garritsen, MD、Erasmus MC - Sophia
- 首席研究员：Katherine MacKenzie、Erasmus MC
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年4月1日
初级完成 (预期的)
2020年12月1日
研究完成 (预期的)
2021年8月1日
研究注册日期
首次提交
2013年7月8日
首先提交符合 QC 标准的
2013年8月20日
首次发布 (估计)
2013年8月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年4月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年4月6日
最后验证
2017年4月1日
更多信息
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