Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk mosaikk i Hirschsprungs sykdom

6. april 2017 oppdatert av: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Genetikk ved Hirschsprungs sykdom - Kan genetisk mosaikk på grunn av tidlige somatiske mutasjoner forklare sykdomsutvikling?

Hirschsprungs sykdom er en kompleks genetisk lidelse. Etiologien til denne sykdommen er ikke fullstendig forstått. Det er preget av fraværet av ganglier (nerveceller) i den distale tykktarmen. Dette svekker tarmavslapning som kan føre til tarmsvikt, giftig megakolon, ileus og enterokolitt. Så langt er det identifisert flere gener som spiller en rolle i Hirschsprungs sykdom. De nøyaktige mekanismene er imidlertid fortsatt uklare. Denne studien ønsker å identifisere nye mutasjoner og forhåpentligvis avklare mer om sykdommens etiologi.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

90

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Nederland
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6525GA
        • Rekruttering
        • UMC St Radboud
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Nederland, 3015GJ
        • Rekruttering
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Katherine MacKenzie

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter vil bli valgt ut i de to deltakende sykehusene. Erasmus MC - Sophia barnesykehus og UMC St. Radboud.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle barn med Hirschsprungs sykdom som vil få en korrigerende pull through-prosedyre

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ny somatisk mutasjon
Tidsramme: Under operasjonen (kjøling); etter inkludering av ca. 25 pasienter (foreløpig analyse); endelig analyse etter avsluttet studie (ca. 3 år fra første inkludering)
Primært utfallsmål for denne studien er å identifisere nye (tidligere ukjente) somatiske mutasjoner som en årsak til utviklingen av Hirschsprungs sykdom. Vev for å finne disse mutasjonene vil bli samlet under operasjonen for alle pasienter (se protokoll). Når tilstrekkelig med prøver er samlet (est 25 prøver) vil en første sammenlignende analyse for nye somatiske mutasjoner bli utført. Etter endt studie vil en endelig analyse for ny somatisk mutasjon bli utført.
Under operasjonen (kjøling); etter inkludering av ca. 25 pasienter (foreløpig analyse); endelig analyse etter avsluttet studie (ca. 3 år fra første inkludering)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrelasjonssykdomstype
Tidsramme: Ved slutten av studien (omtrent 3 år etter inkludering av første pasient)
Sekundært utfallsmål er å vurdere om noen av de funnet mutasjonene kan korreleres med typen Hirschsprungs sykdom (dvs. langt segment, kort segment). Dette vil bli gjort etter at alle pasienters DNA er analysert for somatiske mutasjoner etter avslutning av studien.
Ved slutten av studien (omtrent 3 år etter inkludering av første pasient)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
  • Hovedetterforsker: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2013

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2020

Studiet fullført (Forventet)

1. august 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. juli 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. august 2013

Først lagt ut (Anslag)

23. august 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. april 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. april 2017

Sist bekreftet

1. april 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NL42585.078.12

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Hirschsprung sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Uganda

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere