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Mosaicismo Genético na Doença de Hirschsprung

6 de abril de 2017 atualizado por: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Genética da doença de Hirschsprung - pode o mosaicismo genético devido a mutações somáticas iniciais explicar o desenvolvimento da doença?

A doença de Hirschsprung é um distúrbio genético complexo. A etiologia desta doença não é completamente compreendida. Caracteriza-se pela ausência de gânglios (células nervosas) no cólon distal. Isso prejudica o relaxamento intestinal, o que pode levar à disfunção intestinal, megacólon tóxico, íleo paralítico e enterocolite. Até agora, foram identificados vários genes que desempenham um papel na doença de Hirschsprung. Os mecanismos precisos, no entanto, permanecem obscuros. Este estudo pretende identificar novas mutações e esperamos esclarecer mais sobre a etiologia da doença.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

90

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Holanda
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holanda, 6525GA
        • Recrutamento
        • UMC St Radboud
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Holanda, 3015GJ
        • Recrutamento
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • Investigador principal:
          • Katherine MacKenzie

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes serão selecionados nos dois hospitais participantes. O hospital Erasmus MC - Sophia Children e o UMC St. Radboud.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Todas as crianças com doença de Hirschsprung que receberão uma correção corretiva através do procedimento

Critério de exclusão:

  • Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Outro
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Nova mutação somática
Prazo: Durante a cirurgia (resfriamento); após inclusão de aprox. 25 pacientes (análise preliminar); análise final após o término do estudo (aprox. 3 anos desde a primeira inclusão)
A principal medida de resultado deste estudo é identificar novas mutações somáticas (anteriormente desconhecidas) como causa para o desenvolvimento da doença de Hirschsprung. O tecido para encontrar essas mutações será coletado durante a cirurgia para todos os pacientes (consulte o protocolo). Quando amostras suficientes forem coletadas (est 25 amostras), uma primeira análise comparativa para novas mutações somáticas será realizada. Após o término do estudo será realizada uma análise final para nova mutação somática.
Durante a cirurgia (resfriamento); após inclusão de aprox. 25 pacientes (análise preliminar); análise final após o término do estudo (aprox. 3 anos desde a primeira inclusão)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Tipo de doença de correlação
Prazo: No final do estudo (aproximadamente 3 anos após a inclusão do primeiro paciente)
A medida de resultado secundária é avaliar se alguma das mutações encontradas pode ser correlacionada com o tipo de doença de Hirschsprung (ou seja, segmento longo, segmento curto). Isso será feito depois que o DNA de todos os pacientes for analisado quanto a mutações somáticas após o encerramento do estudo.
No final do estudo (aproximadamente 3 anos após a inclusão do primeiro paciente)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Erasmus Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
  • Investigador principal: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2013

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de dezembro de 2020

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de agosto de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de julho de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de agosto de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

23 de agosto de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

7 de abril de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de abril de 2017

Última verificação

1 de abril de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NL42585.078.12

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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