Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mozaika genetyczna w chorobie Hirschsprunga

6 kwietnia 2017 zaktualizowane przez: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Genetyka choroby Hirschsprunga - czy mozaicyzm genetyczny spowodowany wczesnymi mutacjami somatycznymi może wyjaśnić rozwój choroby?

Choroba Hirschsprunga jest złożonym zaburzeniem genetycznym. Etiologia tej choroby nie jest do końca poznana. Charakteryzuje się brakiem zwojów (komórek nerwowych) w dalszej części okrężnicy. To upośledza relaksację jelit, co może prowadzić do dysfunkcji jelit, toksycznego rozszerzenia okrężnicy, niedrożności jelit i zapalenia jelit. Jak dotąd zidentyfikowano kilka genów, które odgrywają rolę w chorobie Hirschsprunga. Dokładne mechanizmy pozostają jednak niejasne. To badanie ma na celu zidentyfikowanie nowych mutacji i, miejmy nadzieję, wyjaśnienie więcej na temat etiologii choroby.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

90

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holandia, 6525GA
        • Rekrutacyjny
        • UMC St Radboud
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Holandia, 3015GJ
        • Rekrutacyjny
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • Główny śledczy:
          • Katherine MacKenzie

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci zostaną wybrani w dwóch uczestniczących szpitalach. Erasmus MC - Szpital Dziecięcy Sophia i UMC St. Radboud.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wszystkie dzieci z chorobą Hirschsprunga, które zostaną poddane procedurze korekcyjnej

Kryteria wyłączenia:

  • Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nowa mutacja somatyczna
Ramy czasowe: Podczas operacji (chłodzenie); po włączeniu ok. 25 pacjentów (wstępna analiza); analiza końcowa po zakończeniu badania (ok. 3 lata od pierwszego włączenia)
Podstawową miarą wyniku tego badania jest identyfikacja nowych (wcześniej nieznanych) mutacji somatycznych jako przyczyny rozwoju choroby Hirschsprunga. Tkanka do znalezienia tych mutacji zostanie pobrana podczas operacji od wszystkich pacjentów (patrz protokół). Po zebraniu wystarczającej liczby próbek (około 25 próbek) zostanie przeprowadzona pierwsza analiza porównawcza nowych mutacji somatycznych. Po zakończeniu badania zostanie przeprowadzona ostateczna analiza pod kątem nowej mutacji somatycznej.
Podczas operacji (chłodzenie); po włączeniu ok. 25 pacjentów (wstępna analiza); analiza końcowa po zakończeniu badania (ok. 3 lata od pierwszego włączenia)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Typ choroby korelacyjnej
Ramy czasowe: Pod koniec badania (około 3 lata po włączeniu pierwszego pacjenta)
Drugorzędową miarą wyniku jest ocena, czy którąkolwiek ze stwierdzonych mutacji można skorelować z typem choroby Hirschsprunga (tj. segment długi, odcinek krótki). Zostanie to zrobione po zakończeniu badania DNA wszystkich pacjentów pod kątem mutacji somatycznych.
Pod koniec badania (około 3 lata po włączeniu pierwszego pacjenta)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
  • Główny śledczy: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2013

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2020

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 sierpnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 lipca 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 sierpnia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

23 sierpnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 kwietnia 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 kwietnia 2017

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NL42585.078.12

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Hirschsprunga

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Thailand

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj