Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk mosaicism i Hirschsprungs sjukdom

6 april 2017 uppdaterad av: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Genetik för Hirschsprungs sjukdom - Kan genetisk mosaicism på grund av tidiga somatiska mutationer förklara sjukdomsutveckling?

Hirschsprungs sjukdom är en komplex genetisk sjukdom. Etiologin för denna sjukdom är inte helt klarlagd. Det kännetecknas av frånvaron av ganglier (nervceller) i de distala tjocktarmen. Detta försämrar tarmavslappning vilket kan leda till tarmstörningar, giftigt megakolon, ileus och enterokolit. Hittills har flera gener identifierats som spelar roll vid Hirschsprungs sjukdom. De exakta mekanismerna är dock fortfarande oklara. Denna studie vill identifiera nya mutationer och förhoppningsvis klargöra mer om sjukdomens etiologi.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

90

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Nederländerna
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederländerna, 6525GA
        • Rekrytering
        • UMC St Radboud
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Nederländerna, 3015GJ
        • Rekrytering
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • Huvudutredare:
          • Katherine MacKenzie

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter kommer att väljas ut på de två deltagande sjukhusen. Erasmus MC - Sophia Children's Hospital och UMC St. Radboud.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla barn med Hirschsprungs sjukdom som kommer att få ett korrigerande genomdragsförfarande

Exklusions kriterier:

  • Ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ny somatisk mutation
Tidsram: Under operation (kylning); efter införande av ca. 25 patienter (preliminär analys); slutlig analys efter avslutad studie (ca 3 år från första inkluderingen)
Primärt resultatmått för denna studie är att identifiera nya (tidigare okända) somatiska mutationer som en orsak till utvecklingen av Hirschsprungs sjukdom. Vävnad för att hitta dessa mutationer kommer att samlas in under operationen för alla patienter (se protokoll). När tillräckligt många prover har samlats in (uppskattningsvis 25 prover) kommer en första jämförande analys för nya somatiska mutationer att utföras. Efter avslutad studie kommer en slutlig analys för ny somatisk mutation att utföras.
Under operation (kylning); efter införande av ca. 25 patienter (preliminär analys); slutlig analys efter avslutad studie (ca 3 år från första inkluderingen)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelationssjukdomstyp
Tidsram: I slutet av studien (ungefär 3 år efter inkludering av den första patienten)
Sekundärt utfallsmått är att bedöma om någon av de hittade mutationerna kan korreleras med typen av Hirschsprungs sjukdom (dvs. långt segment, kort segment). Detta kommer att göras efter att alla patienters DNA har analyserats för somatiska mutationer efter avslutad studie.
I slutet av studien (ungefär 3 år efter inkludering av den första patienten)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Utredare

  • Huvudutredare: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
  • Huvudutredare: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2013

Primärt slutförande (Förväntat)

1 december 2020

Avslutad studie (Förväntat)

1 augusti 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 juli 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 augusti 2013

Första postat (Uppskatta)

23 augusti 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

7 april 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 april 2017

Senast verifierad

1 april 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NL42585.078.12

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hirschsprungs sjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Indonesia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera