Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk mosaicisme i Hirschsprungs sygdom

6. april 2017 opdateret af: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Genetik af Hirschsprungs sygdom - Kan genetisk mosaicisme på grund af tidlige somatiske mutationer forklare sygdomsudvikling?

Hirschsprungs sygdom er en kompleks genetisk lidelse. Ætiologien af ​​denne sygdom er ikke fuldstændigt forstået. Det er karakteriseret ved fraværet af ganglier (nerveceller) i den distale colon. Dette forringer tarmafslapning, hvilket kan føre til tarmfunktion, giftig megacolon, ileus og enterocolitis. Indtil videre er der identificeret flere gener, der spiller en rolle i Hirschsprungs sygdom. De præcise mekanismer er dog stadig uklare. Denne undersøgelse ønsker at identificere nye mutationer og forhåbentlig afklare mere om sygdommens ætiologi.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

90

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Holland
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holland, 6525GA
        • Rekruttering
        • UMC St Radboud
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Holland, 3015GJ
        • Rekruttering
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Katherine MacKenzie

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter vil blive udvalgt på de to deltagende hospitaler. Erasmus MC - Sophia Børnehospitalet og UMC St. Radboud.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle børn med Hirschsprungs sygdom, der vil modtage en korrigerende pull through procedure

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ny somatisk mutation
Tidsramme: Under operation (afkøling); efter medtagelse af ca. 25 patienter (foreløbig analyse); endelig analyse efter afslutning af undersøgelsen (ca. 3 år fra første inklusion)
Det primære resultatmål for denne undersøgelse er at identificere nye (tidligere ukendte) somatiske mutationer som årsag til udviklingen af ​​Hirschsprungs sygdom. Væv for at finde disse mutationer vil blive indsamlet under operationen for alle patienter (se protokol). Når tilstrækkelige prøver er indsamlet (est 25 prøver), vil en første sammenlignende analyse for nye somatiske mutationer blive udført. Efter afslutningen af ​​undersøgelsen vil en endelig analyse for ny somatisk mutation blive udført.
Under operation (afkøling); efter medtagelse af ca. 25 patienter (foreløbig analyse); endelig analyse efter afslutning af undersøgelsen (ca. 3 år fra første inklusion)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelationssygdomstype
Tidsramme: Ved afslutningen af ​​undersøgelsen (ca. 3 år efter inklusion af første patient)
Sekundært resultatmål er at vurdere, om nogen af ​​de fundne mutationer kan korreleres med typen af ​​Hirschsprungs sygdom (dvs. langt segment, kort segment). Dette vil blive gjort, efter at alle patienters DNA er analyseret for somatiske mutationer efter afslutning af undersøgelsen.
Ved afslutningen af ​​undersøgelsen (ca. 3 år efter inklusion af første patient)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
  • Ledende efterforsker: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2013

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2020

Studieafslutning (Forventet)

1. august 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. juli 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. august 2013

Først opslået (Skøn)

23. august 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. april 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. april 2017

Sidst verificeret

1. april 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NL42585.078.12

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hirschsprung sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner