Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Genetisches Mosaik bei Morbus Hirschsprung

6. April 2017 aktualisiert von: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Genetik der Hirschsprung-Krankheit – Kann genetisches Mosaik aufgrund früher somatischer Mutationen die Krankheitsentwicklung erklären?

Die Hirschsprung-Krankheit ist eine komplexe genetische Störung. Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht vollständig geklärt. Es ist durch das Fehlen von Ganglien (Nervenzellen) im distalen Dickdarm gekennzeichnet. Dies beeinträchtigt die Darmentspannung, was zu Darmfunktionsstörungen, toxischem Megakolon, Ileus und Enterokolitis führen kann. Bisher wurden mehrere Gene identifiziert, die bei der Hirschsprung-Krankheit eine Rolle spielen. Die genauen Mechanismen bleiben jedoch unklar. Diese Studie will neue Mutationen identifizieren und hoffentlich mehr über die Ätiologie der Krankheit aufklären.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

90

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Niederlande
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Niederlande, 6525GA
        • Rekrutierung
        • UMC St Radboud
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Niederlande, 3015GJ
        • Rekrutierung
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • Hauptermittler:
          • Katherine MacKenzie

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten werden in den beiden teilnehmenden Krankenhäusern ausgewählt. Das Erasmus MC - Sophia Kinderkrankenhaus und das UMC St. Radboud.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Kinder mit Morbus Hirschsprung, die ein korrigierendes Durchziehverfahren erhalten

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neue somatische Mutation
Zeitfenster: Während der Operation (Kühlektion); nach Aufnahme von ca. 25 Patienten (vorläufige Analyse); Endauswertung nach Studienende (ca. 3 Jahre ab Ersteinschluss)
Primäre Zielgröße dieser Studie ist die Identifizierung neuer (bisher unbekannter) somatischer Mutationen als Ursache für die Entwicklung der Hirschsprung-Krankheit. Gewebe zum Auffinden dieser Mutationen wird während der Operation für alle Patienten gesammelt (siehe Protokoll). Wenn genügend Proben gesammelt sind (ca. 25 Proben), wird eine erste vergleichende Analyse auf neue somatische Mutationen durchgeführt. Nach Abschluss der Studie wird eine abschließende Analyse auf neue somatische Mutationen durchgeführt.
Während der Operation (Kühlektion); nach Aufnahme von ca. 25 Patienten (vorläufige Analyse); Endauswertung nach Studienende (ca. 3 Jahre ab Ersteinschluss)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelationskrankheitstyp
Zeitfenster: Am Ende der Studie (ca. 3 Jahre nach Einschluss des ersten Patienten)
Das sekundäre Ergebnismaß besteht darin, zu beurteilen, ob eine der gefundenen Mutationen mit der Art der Hirschsprung-Krankheit korreliert werden kann (d. h. langes Segment, kurzes Segment). Dies erfolgt, nachdem die DNA aller Patienten nach Abschluss der Studie auf somatische Mutationen analysiert wurde.
Am Ende der Studie (ca. 3 Jahre nach Einschluss des ersten Patienten)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
  • Hauptermittler: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2013

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2020

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. August 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Juli 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. August 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

23. August 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. April 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. April 2017

Zuletzt verifiziert

1. April 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NL42585.078.12

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Hirschsprung-Krankheit

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Italy

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren