Генетический мозаицизм при болезни Гиршпрунга
6 апреля 2017 г. обновлено: R. Garritsen, Erasmus Medical Center
Генетика болезни Гиршпрунга. Может ли генетический мозаицизм из-за ранних соматических мутаций объяснить развитие болезни?
Болезнь Гиршпрунга представляет собой сложное генетическое заболевание.
Этиология этого заболевания до конца не выяснена.
Он характеризуется отсутствием ганглиев (нервных клеток) в дистальном отделе толстой кишки.
Это ухудшает расслабление кишечника, что может привести к дисфункции кишечника, токсическому мегаколону, кишечной непроходимости и энтероколиту.
К настоящему времени идентифицировано несколько генов, которые играют роль в развитии болезни Гиршпрунга.
Однако точные механизмы остаются неясными.
Это исследование направлено на выявление новых мутаций и, надеюсь, прояснение этиологии заболевания.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
90
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Нидерланды, 6525GA
- Рекрутинг
- UMC St Radboud
-
Контакт:
- Ivo Blaauw, MD, PhD
- Номер телефона: +31243611111
- Электронная почта: i.deblaauw@chi.umcn.nl
-
Главный следователь:
- Ivo Blaauw, MD
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Нидерланды, 3015GJ
- Рекрутинг
- Erasmus Medical Center - Sophia
-
Контакт:
- Katherine MacKenzie
- Номер телефона: +31107044473
- Электронная почта: k.mackenzie@erasmusmc.nl
-
Контакт:
- Rhiana Garritsen-Farid
- Электронная почта: r.garritsen@erasmusmc.nl
-
Главный следователь:
- Rhiana Garritsen-Farid, MD
-
Главный следователь:
- Katherine MacKenzie
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 18 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты будут отобраны в двух участвующих больницах.
МЦ Эразмус - Детская больница Софии и ЕЦН Санкт-Радбауд.
Описание
Критерии включения:
- Все дети с болезнью Гиршпрунга, которым будет проведена корректирующая процедура протягивания
Критерий исключения:
- Никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Новая соматическая мутация
Временное ограничение: Во время хирургического вмешательства (куколия); после включения ок. 25 пациентов (предварительный анализ); окончательный анализ после окончания исследования (примерно через 3 года после первого включения)
|
Первичным результатом этого исследования является выявление новых (ранее неизвестных) соматических мутаций как причины развития болезни Гиршпрунга.
Ткань для обнаружения этих мутаций будет собрана во время операции у всех пациентов (см. протокол).
Когда будет собрано достаточное количество образцов (примерно 25 образцов), будет проведен первый сравнительный анализ новых соматических мутаций.
После окончания исследования будет проведен окончательный анализ на наличие новых соматических мутаций.
|
Во время хирургического вмешательства (куколия); после включения ок. 25 пациентов (предварительный анализ); окончательный анализ после окончания исследования (примерно через 3 года после первого включения)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Тип корреляционной болезни
Временное ограничение: В конце исследования (примерно через 3 года после включения первого пациента)
|
Вторичная мера исхода заключается в оценке того, может ли какая-либо из обнаруженных мутаций коррелировать с типом болезни Гиршпрунга (т.
длинный сегмент, короткий сегмент).
Это будет сделано после того, как ДНК всех пациентов будет проанализирована на наличие соматических мутаций после закрытия исследования.
|
В конце исследования (примерно через 3 года после включения первого пациента)
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
- Главный следователь: Katherine MacKenzie, Erasmus MC
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 апреля 2013 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2020 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 августа 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 июля 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
20 августа 2013 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
23 августа 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
7 апреля 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 апреля 2017 г.
Последняя проверка
1 апреля 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NL42585.078.12
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .