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Mosaicismo genético en la enfermedad de Hirschsprung

6 de abril de 2017 actualizado por: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Genética de la enfermedad de Hirschsprung: ¿puede el mosaicismo genético debido a mutaciones somáticas tempranas explicar el desarrollo de la enfermedad?

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno genético complejo. La etiología de esta enfermedad no se comprende completamente. Se caracteriza por la ausencia de ganglios (células nerviosas) en el colon distal. Esto perjudica la relajación intestinal, lo que puede provocar disfunción intestinal, megacolon tóxico, íleo y enterocolitis. Hasta el momento, se han identificado varios genes que juegan un papel en la enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, los mecanismos precisos siguen sin estar claros. Este estudio quiere identificar nuevas mutaciones y, con suerte, aclarar más sobre la etiología de la enfermedad.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

90

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Países Bajos, 6525GA
        • Reclutamiento
        • UMC St Radboud
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Países Bajos, 3015GJ
        • Reclutamiento
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • Investigador principal:
          • Katherine MacKenzie

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes serán seleccionados en los dos hospitales participantes. El Erasmus MC - Sophia Children's hospital y el UMC St. Radboud.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Todos los niños con la enfermedad de Hirschsprung que recibirán un procedimiento correctivo de extracción.

Criterio de exclusión:

  • Ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Nueva mutación somática
Periodo de tiempo: Durante la cirugía (refrigeración); después de la inclusión de aprox. 25 pacientes (análisis preliminar); análisis final después del final del estudio (aprox. 3 años desde la primera inclusión)
La medida de resultado primaria de este estudio es identificar nuevas mutaciones somáticas (anteriormente desconocidas) como causa del desarrollo de la enfermedad de Hirschsprung. Se recolectará tejido para encontrar estas mutaciones durante la cirugía para todos los pacientes (consulte el protocolo). Cuando se recojan suficientes muestras (est. 25 muestras), se realizará un primer análisis comparativo de nuevas mutaciones somáticas. Después del final del estudio, se realizará un análisis final para detectar nuevas mutaciones somáticas.
Durante la cirugía (refrigeración); después de la inclusión de aprox. 25 pacientes (análisis preliminar); análisis final después del final del estudio (aprox. 3 años desde la primera inclusión)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tipo de enfermedad de correlación
Periodo de tiempo: Al final del estudio (aproximadamente 3 años después de la inclusión del primer paciente)
La medida de resultado secundaria es evaluar si alguna de las mutaciones encontradas se puede correlacionar con el tipo de enfermedad de Hirschsprung (es decir, segmento largo, segmento corto). Esto se hará después de que se analice el ADN de todos los pacientes en busca de mutaciones somáticas después del cierre del estudio.
Al final del estudio (aproximadamente 3 años después de la inclusión del primer paciente)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Erasmus Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
  • Investigador principal: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2013

Finalización primaria (Anticipado)

1 de diciembre de 2020

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de agosto de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de julio de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de agosto de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

23 de agosto de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de abril de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de abril de 2017

Última verificación

1 de abril de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NL42585.078.12

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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