Geneettinen mosaiikki Hirschsprungin taudissa
torstai 6. huhtikuuta 2017 päivittänyt: R. Garritsen, Erasmus Medical Center
Hirschsprungin taudin genetiikka - Voiko varhaisista somaattisista mutaatioista johtuva geneettinen mosaiikki selittää taudin kehittymisen?
Hirschsprungin tauti on monimutkainen geneettinen sairaus.
Tämän taudin etiologiaa ei täysin ymmärretä.
Sille on ominaista ganglioiden (hermosolujen) puuttuminen paksusuolen distaalista.
Tämä heikentää suolen rentoutumista, mikä voi johtaa suolen toimintahäiriöihin, toksiseen megakooloniin, ileukseen ja enterokoliittiin.
Tähän mennessä on tunnistettu useita geenejä, joilla on rooli Hirschsprungin taudissa.
Tarkat mekanismit ovat kuitenkin epäselviä.
Tämä tutkimus haluaa tunnistaa uusia mutaatioita ja toivottavasti selventää taudin etiologiaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
90
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Alankomaat, 6525GA
- Rekrytointi
- UMC St Radboud
-
Ottaa yhteyttä:
- Ivo Blaauw, MD, PhD
- Puhelinnumero: +31243611111
- Sähköposti: i.deblaauw@chi.umcn.nl
-
Päätutkija:
- Ivo Blaauw, MD
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Alankomaat, 3015GJ
- Rekrytointi
- Erasmus Medical Center - Sophia
-
Ottaa yhteyttä:
- Katherine MacKenzie
- Puhelinnumero: +31107044473
- Sähköposti: k.mackenzie@erasmusmc.nl
-
Ottaa yhteyttä:
- Rhiana Garritsen-Farid
- Sähköposti: r.garritsen@erasmusmc.nl
-
Päätutkija:
- Rhiana Garritsen-Farid, MD
-
Päätutkija:
- Katherine MacKenzie
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat valitaan kahdessa osallistuvassa sairaalassa.
Erasmus MC - Sophia Children's Hospital ja UMC St. Radboud.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki lapset, joilla on Hirschsprungin tauti ja joille tehdään korjaava toimenpide
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Uusi somaattinen mutaatio
Aikaikkuna: Leikkauksen aikana (jäähdytys); sisällyttämisen jälkeen n. 25 potilasta (alustava analyysi); loppuanalyysi tutkimuksen päättymisen jälkeen (noin 3 vuotta ensimmäisestä sisällyttämisestä)
|
Tämän tutkimuksen ensisijainen tulosmitta on uusien (aiemmin tuntemattomien) somaattisten mutaatioiden tunnistaminen Hirschsprungin taudin kehittymisen syyksi.
Kudokset näiden mutaatioiden löytämiseksi kerätään kaikilta potilailta leikkauksen aikana (katso protokolla).
Kun riittävästi näytteitä on kerätty (n. 25 näytettä), suoritetaan ensimmäinen vertaileva analyysi uusien somaattisten mutaatioiden varalta.
Tutkimuksen päätyttyä tehdään lopullinen analyysi uuden somaattisen mutaation varalta.
|
Leikkauksen aikana (jäähdytys); sisällyttämisen jälkeen n. 25 potilasta (alustava analyysi); loppuanalyysi tutkimuksen päättymisen jälkeen (noin 3 vuotta ensimmäisestä sisällyttämisestä)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Korrelaatiosairauden tyyppi
Aikaikkuna: Tutkimuksen lopussa (noin 3 vuotta ensimmäisen potilaan mukaan ottamisesta)
|
Toissijainen tulosmittaus on arvioida, voidaanko jokin löydetyistä mutaatioista korreloida Hirschsprungin taudin tyypin kanssa (ts.
pitkä segmentti, lyhyt segmentti).
Tämä tehdään sen jälkeen, kun kaikkien potilaiden DNA on analysoitu somaattisten mutaatioiden varalta tutkimuksen päättämisen jälkeen.
|
Tutkimuksen lopussa (noin 3 vuotta ensimmäisen potilaan mukaan ottamisesta)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
- Päätutkija: Katherine MacKenzie, Erasmus MC
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 1. huhtikuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. joulukuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Sunnuntai 1. elokuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 8. heinäkuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 20. elokuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 23. elokuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 7. huhtikuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 6. huhtikuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. huhtikuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NL42585.078.12
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Hirschsprungin tauti
-
Tongji HospitalRekrytointiKirurgisen toimenpiteen komplikaatio | Hoidon komplikaatiot | Megacolon, ei HirschsprungKiina