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Hirschsprung 질병의 유전적 모자이크 현상

2017년 4월 6일 업데이트: R. Garritsen, Erasmus Medical Center

Hirschsprung 질병의 유전학 - 조기 체세포 돌연변이로 인한 유전적 모자이크 현상이 질병 발달을 설명할 수 있습니까?

히르슈스프룽병은 복잡한 유전 질환입니다. 이 질병의 병인은 완전히 이해되지 않았습니다. 원위 결장에 신경절(신경 세포)이 없는 것이 특징입니다. 이것은 장 기능 장애, 독성 거대 결장, 장폐색증 및 장염으로 이어질 수 있는 장 이완을 손상시킵니다. 지금까지 히르슈스프룽병에서 역할을 하는 여러 유전자가 확인되었습니다. 그러나 정확한 메커니즘은 불분명합니다. 이 연구는 새로운 돌연변이를 확인하고 질병의 병인에 대해 더 명확히 밝히고자 합니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

연구 유형

관찰

등록 (예상)

90

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 네덜란드
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, 네덜란드, 6525GA
        • 모병
        • UMC St Radboud
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ivo Blaauw, MD
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, 네덜란드, 3015GJ
        • 모병
        • Erasmus Medical Center - Sophia
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Rhiana Garritsen-Farid, MD
        • 수석 연구원:
          • Katherine MacKenzie

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이하 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

참여 병원 2곳에서 환자를 선발한다. Erasmus MC - Sophia Children's hospital 및 UMC St. Radboud.

설명

포함 기준:

  • Hirschsprung의 질병을 가진 모든 어린이는 교정 풀 스루 절차를 받게 됩니다.

제외 기준:

  • 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 다른
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
새로운 체세포 돌연변이
기간: 수술 중(냉각); 약 포함 후. 25명의 환자(예비 분석); 연구 종료 후 최종 분석(최초 포함 후 약 3년)
이 연구의 주요 결과 측정은 Hirschsprung 병 발병의 원인으로 새로운(이전에는 알려지지 않은) 체세포 돌연변이를 확인하는 것입니다. 이러한 돌연변이를 찾기 위한 조직은 모든 ​​환자의 수술 중에 수집됩니다(프로토콜 참조). 충분한 샘플이 수집되면(est 25 샘플) 새로운 체세포 돌연변이에 대한 첫 번째 비교 분석이 수행됩니다. 연구 종료 후 새로운 체세포 돌연변이에 대한 최종 분석이 수행됩니다.
수술 중(냉각); 약 포함 후. 25명의 환자(예비 분석); 연구 종료 후 최종 분석(최초 포함 후 약 3년)

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
상관 질병 유형
기간: 연구 종료 시(첫 번째 환자 포함 후 약 3년)
이차 결과 측정은 발견된 돌연변이 중 어떤 것이 Hirschsprung의 질병 유형(즉, 긴 세그먼트, 짧은 세그먼트). 이것은 연구가 종료된 후 모든 환자의 DNA가 체세포 돌연변이에 대해 분석된 후에 수행될 것입니다.
연구 종료 시(첫 번째 환자 포함 후 약 3년)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Erasmus Medical Center

수사관

  • 수석 연구원: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
  • 수석 연구원: Katherine MacKenzie, Erasmus MC

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2013년 4월 1일

기본 완료 (예상)

2020년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2021년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 7월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 8월 20일

처음 게시됨 (추정)

2013년 8월 23일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 4월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 4월 6일

마지막으로 확인됨

2017년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • NL42585.078.12

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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