Genetický mozaikismus u Hirschsprungovy choroby
6. dubna 2017 aktualizováno: R. Garritsen, Erasmus Medical Center
Genetika Hirschsprungovy choroby – může genetická mozaika v důsledku časných somatických mutací vysvětlit vývoj choroby?
Hirschsprungova choroba je komplexní genetická porucha.
Etiologie tohoto onemocnění není zcela objasněna.
Je charakterizována absencí ganglií (nervových buněk) v distálním tračníku.
To zhoršuje relaxaci střev, což může vést k dysfunkci střev, toxickému megakolonu, ileu a enterokolitidě.
Dosud bylo identifikováno několik genů, které hrají roli v Hirschsprungově chorobě.
Přesné mechanismy však zůstávají nejasné.
Tato studie chce identifikovat nové mutace a doufejme více objasnit etiologii onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
90
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Holandsko, 6525GA
- Nábor
- UMC St Radboud
-
Kontakt:
- Ivo Blaauw, MD, PhD
- Telefonní číslo: +31243611111
- E-mail: i.deblaauw@chi.umcn.nl
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ivo Blaauw, MD
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Holandsko, 3015GJ
- Nábor
- Erasmus Medical Center - Sophia
-
Kontakt:
- Katherine MacKenzie
- Telefonní číslo: +31107044473
- E-mail: k.mackenzie@erasmusmc.nl
-
Kontakt:
- Rhiana Garritsen-Farid
- E-mail: r.garritsen@erasmusmc.nl
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Rhiana Garritsen-Farid, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Katherine MacKenzie
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti budou vybráni ve dvou zúčastněných nemocnicích.
Erasmus MC - dětská nemocnice Sophia a UMC St. Radboud.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všechny děti s Hirschsprungovou chorobou, které podstoupí nápravný postup
Kritéria vyloučení:
- Žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Nová somatická mutace
Časové okno: Během operace (chlazení); po zahrnutí cca. 25 pacientů (předběžná analýza); závěrečná analýza po ukončení studia (cca 3 roky od prvního zařazení)
|
Primárním měřítkem výsledku této studie je identifikovat nové (dříve neznámé) somatické mutace jako příčinu rozvoje Hirschsprungovy choroby.
Tkáň k nalezení těchto mutací bude odebrána během operace všem pacientům (viz protokol).
Když se odebere dostatečné množství vzorků (asi 25 vzorků), provede se první srovnávací analýza nových somatických mutací.
Po ukončení studie bude provedena závěrečná analýza na novou somatickou mutaci.
|
Během operace (chlazení); po zahrnutí cca. 25 pacientů (předběžná analýza); závěrečná analýza po ukončení studia (cca 3 roky od prvního zařazení)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelační typ onemocnění
Časové okno: Na konci studie (přibližně 3 roky po zařazení prvního pacienta)
|
Měřítkem sekundárního výsledku je posouzení, zda některá z nalezených mutací může korelovat s typem Hirschsprungovy choroby (tj.
dlouhý segment, krátký segment).
To bude provedeno poté, co bude DNA všech pacientů analyzována na somatické mutace po uzavření studie.
|
Na konci studie (přibližně 3 roky po zařazení prvního pacienta)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Rhiana Garritsen, MD, Erasmus MC - Sophia
- Vrchní vyšetřovatel: Katherine MacKenzie, Erasmus MC
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2013
Primární dokončení (Očekávaný)
1. prosince 2020
Dokončení studie (Očekávaný)
1. srpna 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. července 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. srpna 2013
První zveřejněno (Odhad)
23. srpna 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
7. dubna 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
6. dubna 2017
Naposledy ověřeno
1. dubna 2017
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NL42585.078.12
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Hirschsprungova nemoc
-
Tongji HospitalNáborKomplikace chirurgického výkonu | Komplikace léčby | Megakolon, ne HirschsprungČína