LAMA2関連筋ジストロフィー脳研究
2018年3月5日 更新者：Cure CMD
LAMA2 関連の筋ジストロフィー研究: 脳磁気共鳴画像法 (MRI) および脳電気生理学的評価
ラミニン アルファ 2 (LAMA2) 関連の筋ジストロフィー (LAMA2-MD、メロシン欠損 CMD) は、先天性筋ジストロフィー (CMD) の一種です。
LAMA2-MD の人は、脳画像 (MRI) に変化が見られ、筋肉や皮膚の生検でタンパク質メロシン (ラミニン 211) が減少または欠如し、両親から受け継がれた LAMA2 遺伝子に変化が見られます。
いくつかの研究は、脳 MRI の変化を説明しています。
MRIでの脳の変化は、筋肉または皮膚生検でのメロシンの部分的な減少または欠如と相関しません.
LAMA2-MD 患者の 8 ～ 30% が発作を起こします。
発作の種類、脳波の変化、および一般的な治療計画は特徴付けられていません。
この研究では、磁気共鳴画像法 (MRI) の変化をレビューし、特定の脳 MRI の変化が発作に関連しているかどうかを判断し、一般的な発作治療レジメンを定義します。
調査の概要
状態
引きこもった
詳細な説明
LAMA2-MD は、ラミニン アルファ 2 遺伝子の変異によって引き起こされる先天性筋ジストロフィー (CMD) のサブタイプです。 LAMA2-MD は、早期発症、重篤な表現型、または遅発性四肢帯表現型として臨床的に現れる場合があります。 早期発症型は、筋生検でのメロシンの完全な欠如と最も一般的に関連しており、深刻な新生児筋緊張低下、呼吸困難および摂食困難の可能性がありますが、遅発型は近位筋の衰弱、拘縮を示し、歩行を達成することができます. 早発型と遅発型の両方で、脳 MRI で脳白質異常が報告されており、約 8 ～ 30% が発作性障害を発症します。 磁気共鳴 (MR) 分光法では、白質の変化は、脱髄領域ではなく水分含有量の増加によるものであることが示されています。 非歩行患者と歩行患者の両方が、非侵襲的換気と脊柱側弯症を必要とする呼吸不全を発症する可能性があります。
いくつかの研究で脳 MRI の白質変化と認知との相関関係が評価されていますが、これまでのところ、分子検査または免疫組織化学検査によって LAMA2-MD であると同定された患者の脳画像、電気生理学的検査、および発作の体系的な評価を提供した研究はありません。
研究の種類
観察的
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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San Pedro、California、アメリカ、90732
- CMDIR
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
LAMA2-MD
説明
包含基準:
- メロシンが完全に存在しないLAMA2遺伝子または筋肉生検における2つのバリアントの遺伝的確認
- 先天性筋疾患国際登録の医療記録を取得するための完全な承認
- 国立衛生研究所 (NIH) の医療記録を取得するための完全な承認
- 米国またはカナダに居住している
- Congenital Muscle Disease International Registry への完全な登録と摂取調査
除外基準:
-脳MRIを受けていないLAMA2-MD患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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MRI で観察された構造的な脳の異常を特定し、等級付けします
時間枠：5ヶ月まで
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米国内の病院から患者の同意を得て、単一および縦方向の脳MRIが取得されます。
訓練を受けた 2 人の神経放射線科医が、事前に決定されたスコアリング システムを使用して匿名化された脳 MRI を評価し、構造的異常を特定して分類します。
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5ヶ月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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発作歴
時間枠：8ヶ月まで
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発作を起こしたことのある LAMA2-MD 患者全員の発作履歴を取得するには、発作の種類、発作の開始年齢、発作の頻度、人工呼吸器の必要性、発作治療薬、緊急治療室 (ER) の訪問の必要性、または入院。
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8ヶ月まで
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ベースラインおよび診断用脳波の評価
時間枠：8ヶ月まで
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米国内の病院から患者の同意を得て、ベースラインおよび診断用脳波図（EEG）の両方が取得されます。
てんかん専門医は、匿名化された EEG 記録を確認して、所定のスコアリング システムを使用して異常を特定および分類します。
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8ヶ月まで
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脳の MRI 構造異常と EEG 所見との関連を調べる
時間枠：11ヶ月まで
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LAMA2-MD 患者の脳 MRI 異常のさまざまなグレードの頻度を、発作のある場合とない場合で比較します。
MRI 異常と発作の種類との関連を特定します。
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11ヶ月まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Anne Rutkowski, MD, PhD、Cure CMD
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Brockmann K, Dechent P, Bonnemann C, Schreiber G, Frahm J, Hanefeld F. Quantitative proton MRS of cerebral metabolites in laminin alpha2 chain deficiency. Brain Dev. 2007 Jul;29(6):357-64. doi: 10.1016/j.braindev.2006.11.003. Epub 2006 Dec 15.
- Caro PA, Scavina M, Hoffman E, Pegoraro E, Marks HG. MR imaging findings in children with merosin-deficient congenital muscular dystrophy. AJNR Am J Neuroradiol. 1999 Feb;20(2):324-6.
- Fujii Y, Sugiura C, Fukuda C, Maegaki Y, Ohno K. Sequential neuroradiological and neurophysiological studies in a Japanese girl with merosin-deficient congenital muscular dystrophy. Brain Dev. 2011 Feb;33(2):140-4. doi: 10.1016/j.braindev.2010.02.003. Epub 2010 Mar 19.
- Gilhuis HJ, ten Donkelaar HJ, Tanke RB, Vingerhoets DM, Zwarts MJ, Verrips A, Gabreels FJ. Nonmuscular involvement in merosin-negative congenital muscular dystrophy. Pediatr Neurol. 2002 Jan;26(1):30-6. doi: 10.1016/s0887-8994(01)00352-6.
- Leite CC, Lucato LT, Martin MG, Ferreira LG, Resende MB, Carvalho MS, Marie SK, Jinkins JR, Reed UC. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy (CMD): a study of 25 Brazilian patients using MRI. Pediatr Radiol. 2005 Jun;35(6):572-9. doi: 10.1007/s00247-004-1398-y. Epub 2005 Mar 5.
- Leite CC, Reed UC, Otaduy MC, Lacerda MT, Costa MO, Ferreira LG, Carvalho MS, Resende MB, Marie SK, Cerri GG. Congenital muscular dystrophy with merosin deficiency: 1H MR spectroscopy and diffusion-weighted MR imaging. Radiology. 2005 Apr;235(1):190-6. doi: 10.1148/radiol.2351031963. Epub 2005 Feb 9.
- Messina S, Bruno C, Moroni I, Pegoraro E, D'Amico A, Biancheri R, Berardinelli A, Boffi P, Cassandrini D, Farina L, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Mottarelli E, Pane M, Pantaleoni C, Pichiecchio A, Pini A, Ricci E, Saredi S, Sframeli M, Tortorella G, Toscano A, Trevisan CP, Uggetti C, Vasco G, Comi GP, Santorelli FM, Bertini E, Mercuri E. Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment. A population study. Neurology. 2010 Sep 7;75(10):898-903. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181f11dd5.
- Mercuri E, Gruter-Andrew J, Philpot J, Sewry C, Counsell S, Henderson S, Jensen A, Naom I, Bydder G, Dubowitz V, Muntoni F. Cognitive abilities in children with congenital muscular dystrophy: correlation with brain MRI and merosin status. Neuromuscul Disord. 1999 Oct;9(6-7):383-7. doi: 10.1016/s0960-8966(99)00034-6.
- Vigliano P, Dassi P, Di Blasi C, Mora M, Jarre L. LAMA2 stop-codon mutation: merosin-deficient congenital muscular dystrophy with occipital polymicrogyria, epilepsy and psychomotor regression. Eur J Paediatr Neurol. 2009 Jan;13(1):72-6. doi: 10.1016/j.ejpn.2008.01.010. Epub 2008 Apr 11.
- van der Knaap MS, Smit LM, Barth PG, Catsman-Berrevoets CE, Brouwer OF, Begeer JH, de Coo IF, Valk J. Magnetic resonance imaging in classification of congenital muscular dystrophies with brain abnormalities. Ann Neurol. 1997 Jul;42(1):50-9. doi: 10.1002/ana.410420110.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年11月1日
一次修了 (予想される)
2014年11月1日
研究の完了 (予想される)
2014年12月1日
試験登録日
最初に提出
2013年9月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年9月24日
最初の投稿 (見積もり)
2013年9月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年3月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年3月5日
最終確認日
2015年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。