Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

LAMA2-vel kapcsolatos izomdisztrófia agyi tanulmány

2018. március 5. frissítette: Cure CMD

A LAMA2-vel kapcsolatos izomdisztrófiás vizsgálat: agyi mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és agy elektrofiziológiai értékelése

A laminin alfa-2-vel (LAMA2) kapcsolatos izomdisztrófia (LAMA2-MD, Merozin-hiányos CMD) a veleszületett izomdisztrófia (CMD) egyik formája. A LAMA2-MD-ben szenvedő személy agyi képalkotó vizsgálata (MRI) megváltozik, izom- vagy bőrbiopszia során a merozin fehérje (laminin 211) csökken vagy hiányzik, és mindkét szülőtől öröklődik a LAMA2 gén. Számos tanulmány leírta az agyi MRI változásait. Az MRI-n végzett agyi változások nem korrelálnak a merozin részleges csökkenésével vagy hiányával az izom- vagy bőrbiopsziában. A LAMA2-MD-ben szenvedők 8-30%-ánál jelentkeznek görcsrohamok. A rohamok típusait, az elektroencefalogramos változásokat és a gyakori kezelési rendeket nem jellemezték. Ez a tanulmány áttekinti a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) változásait, meghatározza, hogy bizonyos agyi MRI-változások összefüggésben állnak-e a rohamokkal, és meghatározza a rohamok általános kezelési rendjét.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Részletes leírás

A LAMA2-MD egy veleszületett izomdisztrófia (CMD) altípus, amelyet a laminin alfa 2 gén mutációi okoznak. A LAMA2-MD klinikailag korai kezdetű, súlyos fenotípusként vagy késői kezdetű végtagöv fenotípusként jelentkezhet. A korai megjelenésű forma leggyakrabban a merozin teljes hiányával jár az izombiopsziában, mély újszülöttkori hypotoniával, lehetséges légzési distresszsel és táplálkozási nehézségekkel, míg a késői megjelenésű forma proximális izomgyengeséggel, kontraktúrákkal és járásra képes. Mind a korai, mind a késői megjelenési formákban agyi fehérállomány-rendellenességeket írtak le agyi MRI-n, és körülbelül 8-30%-ban alakul ki görcsrohamos rendellenesség. A mágneses rezonancia (MR) spektroszkópia kimutatta, hogy a fehérállomány változásai inkább a megnövekedett víztartalomnak köszönhetők, mint a demyelinizációs területeknek. Mind a nem ambuláns, mind az ambuláns betegeknél kialakulhat non-invazív lélegeztetést igénylő légzési elégtelenség és gerincferdülés.

Bár számos tanulmány értékelte az agy MRI fehérállomány-változásai és a kogníció közötti összefüggést, ez idáig egyetlen tanulmány sem nyújtott szisztematikus értékelést az agyi képalkotásról, az elektrofiziológiai vizsgálatokról és a görcsrohamokról olyan betegeknél, akikről molekuláris vagy immunhisztokémiai vizsgálatokkal megállapították, hogy LAMA2-MD-vel rendelkeznek.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

LAMA2-MD

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 2 variáns genetikai megerősítése LAMA2 gén VAGY izombiopsziában merozin teljes hiányával
  • Teljes körű engedély a Congenital Muscle Disease International Registry egészségügyi dokumentációjának megszerzésére
  • Teljes körű engedély a National Institutes of Health (NIH) orvosi feljegyzéseinek megszerzésére
  • Lakhely az Egyesült Államokban vagy Kanadában
  • Teljes regisztráció és felvételi felmérés a Congenital Muscle Disease International Registry-ben

Kizárási kritériumok:

- LAMA2-MD-ben szenvedő egyének, akiknél nem végeztek agyi MRI-t

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azonosítsa és minősítse az MRI-n megfigyelt strukturális agyi rendellenességeket
Időkeret: legfeljebb 5 hónapig
Mind az egyagyi, mind a longitudinális agyi MRI-t a páciens beleegyezésével lekérik az Egyesült Államokban található kórházakból. Két képzett neuroradiológus fogja értékelni az azonosítatlan agyi MRI-ket egy előre meghatározott pontozási rendszer segítségével, hogy azonosítsa és osztályozza a szerkezeti rendellenességeket.
legfeljebb 5 hónapig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Rohamtörténet
Időkeret: 8 hónapig
Minden olyan LAMA2-MD-ben szenvedő egyén görcstörténetének beszerzése, akinél már volt roham, beleértve: a rohamok típusát, a roham kezdetének korát, a rohamok gyakoriságát, a mechanikus lélegeztetés szükségességét, a rohamok kezelésére szolgáló gyógyszereket és a sürgősségi osztály (ER) látogatásának szükségességét vagy kórházi ápolás.
8 hónapig
Kiindulási és diagnosztikai elektroencefalogramok értékelése
Időkeret: 8 hónapig
Mind a kiindulási, mind a diagnosztikai elektroencefalogramot (EEG) a páciens beleegyezésével kell beszerezni az Egyesült Államokban található kórházakból. Az epileptológus felülvizsgálja az azonosítatlan EEG-felvételeket, hogy egy előre meghatározott pontozási rendszer segítségével azonosítsa és osztályozza a rendellenességeket.
8 hónapig
Vizsgálja meg az agy MRI szerkezeti eltérései és az EEG-leletek közötti összefüggést
Időkeret: legfeljebb 11 hónapig
Hasonlítsa össze a különböző fokú agyi MRI-rendellenességek gyakoriságát LAMA2-MD-ben szenvedő betegeknél görcsrohamokkal és anélkül. Határozzon meg minden összefüggést az MRI-rendellenesség és a roham típusa között.
legfeljebb 11 hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Cure CMD

Együttműködők

Congenital Muscle Disease International Registr

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Anne Rutkowski, MD, PhD, Cure CMD

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. november 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2014. november 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2014. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. szeptember 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. szeptember 24.

Első közzététel (Becslés)

2013. szeptember 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2018. március 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. március 5.

Utolsó ellenőrzés

2015. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CMDIR-003

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel