Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mózgu związane z dystrofią mięśniową LAMA2

5 marca 2018 zaktualizowane przez: Cure CMD

Badanie dystrofii mięśniowej związanej z LAMA2: obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego mózgu (MRI) i ocena elektrofizjologii mózgu

Dystrofia mięśniowa związana z lamininą alfa-2 (LAMA2) (LAMA2-MD, CMD z niedoborem merozyny) jest formą wrodzonej dystrofii mięśniowej (CMD). Osoba z LAMA2-MD będzie miała zmiany w obrazowaniu mózgu (MRI), spadek lub brak białka merozyny (lamininy 211) w biopsji mięśnia lub skóry oraz zmiany w genie LAMA2, które są dziedziczone od obojga rodziców. W kilku badaniach opisano zmiany w MRI mózgu. Zmiany w mózgu w MRI nie korelują z częściową redukcją lub brakiem merozyny w biopsji mięśnia lub skóry. U 8-30% osób z LAMA2-MD rozwijają się drgawki. Nie scharakteryzowano rodzajów napadów padaczkowych, zmian elektroencefalograficznych oraz typowych schematów leczenia. Badanie to dokona przeglądu zmian w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (MRI), określi, czy pewne zmiany w rezonansie magnetycznym mózgu są powiązane z napadami padaczkowymi i określi wspólne schematy leczenia napadów padaczkowych.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Szczegółowy opis

LAMA2-MD to podtyp wrodzonej dystrofii mięśniowej (CMD) spowodowany mutacjami w genie lamininy alfa 2. LAMA2-MD może objawiać się klinicznie jako fenotyp o wczesnym początku, ciężki lub fenotyp obręczy kończyny o późnym początku. Postać o wczesnym początku jest najczęściej związana z całkowitym brakiem merozyny w biopsji mięśnia z głęboką hipotonią u noworodków, możliwą niewydolnością oddechową i trudnościami w karmieniu, podczas gdy postać o późnym początku objawia się osłabieniem mięśni proksymalnych, przykurczami i możliwością chodzenia. Zarówno w postaciach o wczesnym, jak i późnym początku, nieprawidłowości istoty białej mózgu zostały opisane w MRI mózgu, a około 8-30% rozwija zaburzenie napadowe. W spektroskopii rezonansu magnetycznego (MR) wykazano, że zmiany istoty białej są spowodowane raczej zwiększoną zawartością wody niż obszarami demielinizacji. Zarówno u pacjentów niechodzących, jak i pacjentów chodzących może rozwinąć się niewydolność oddechowa wymagająca wentylacji nieinwazyjnej oraz skolioza.

Chociaż kilka badań oceniało korelację między zmianami istoty białej MRI mózgu a funkcjami poznawczymi, żadne dotychczasowe badania nie dostarczyły systematycznej oceny obrazowania mózgu, testów elektrofizjologicznych i napadów padaczkowych u pacjentów zidentyfikowanych na podstawie badań molekularnych lub immunohistochemicznych jako mających LAMA2-MD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

LAMA2-MD

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Genetyczne potwierdzenie 2 wariantów w biopsji genu LAMA2 LUB mięśnia z całkowitym brakiem merozyny
  • Pełne upoważnienie do uzyskania dokumentacji medycznej do Międzynarodowego Rejestru Wrodzonych Chorób Mięśni
  • Pełne upoważnienie do pozyskiwania dokumentacji medycznej dla Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH)
  • Mieszkać w Stanach Zjednoczonych lub Kanadzie
  • Wypełnij rejestrację i ankietę dotyczącą spożycia w Międzynarodowym Rejestrze Wrodzonych Chorób Mięśni

Kryteria wyłączenia:

- Osoby z LAMA2-MD, które nie miały MRI mózgu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj i oceń strukturalne nieprawidłowości mózgu obserwowane w MRI
Ramy czasowe: do 5 miesięcy
Zarówno pojedyncze, jak i podłużne MRI mózgu będą pobierane za zgodą pacjentów ze szpitali w Stanach Zjednoczonych. Dwóch przeszkolonych neuroradiologów oceni obrazy rezonansu magnetycznego mózgu pozbawione cech identyfikacyjnych przy użyciu wcześniej określonego systemu punktacji w celu zidentyfikowania i sklasyfikowania nieprawidłowości strukturalnych.
do 5 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historia napadów
Ramy czasowe: do 8 miesięcy
Aby uzyskać historię napadów u wszystkich osób z LAMA2-MD, u których wystąpiły napady, w tym: rodzaj napadów, wiek wystąpienia napadów, częstość napadów, konieczność wentylacji mechanicznej, leki napadowe oraz konieczność wizyty na pogotowiu (SOR) lub hospitalizacja.
do 8 miesięcy
Ocena wyjściowych i diagnostycznych elektroencefalogramów
Ramy czasowe: do 8 miesięcy
Zarówno wyjściowe, jak i diagnostyczne elektroencefalogramy (EEG) zostaną wykonane za zgodą pacjentów ze szpitali w Stanach Zjednoczonych. Epileptolog dokona przeglądu niezidentyfikowanych zapisów EEG w celu zidentyfikowania i sklasyfikowania nieprawidłowości przy użyciu z góry określonego systemu punktacji.
do 8 miesięcy
Zbadaj związek między nieprawidłowościami strukturalnymi MRI mózgu a wynikami EEG
Ramy czasowe: do 11 miesięcy
Porównaj częstość różnych stopni nieprawidłowości MRI mózgu u osób z LAMA2-MD z napadami drgawkowymi i bez nich. Zidentyfikuj jakikolwiek związek między nieprawidłowościami MRI a typem napadu.
do 11 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Cure CMD

Współpracownicy

Congenital Muscle Disease International Registr

Śledczy

  • Główny śledczy: Anne Rutkowski, MD, PhD, Cure CMD

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2013

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 listopada 2014

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 września 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 września 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

27 września 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 marca 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 marca 2018

Ostatnia weryfikacja

1 października 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CMDIR-003

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in South Africa

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj