LAMA2-relatert muskeldystrofi hjernestudie

LAMA2-MD er en medfødt muskeldystrofi (CMD) subtype forårsaket av mutasjoner i laminin alfa 2-genet. LAMA2-MD kan presentere seg klinisk som en tidlig debuterende, alvorlig fenotype eller en sen debuterende lembelte-fenotype. Den tidlig debuterende formen er oftest assosiert med et fullstendig fravær av merosin på muskelbiopsi med dyp neonatal hypotoni, mulig pustevansker og matvansker, mens den sent debuterende form gir proksimal muskelsvakhet, kontrakturer og er i stand til å gå. I både tidlige og sentdebuterte former er abnormiteter i hjernehvit substans blitt beskrevet på hjerne-MR og ca. 8-30 % utvikler en anfallsforstyrrelse. Ved magnetisk resonans (MR) spektroskopi er endringer i hvit substans vist å skyldes økt vanninnhold snarere enn områder med demyelinisering. Både ikke-ambulante og ambulante pasienter kan utvikle respiratorisk insuffisiens som krever ikke-invasiv ventilasjon og skoliose.

Selv om flere studier har evaluert sammenhengen mellom hjerne-MR-hvitstoffforandringer og kognisjon, har ingen studier hittil gitt en systematisk evaluering av hjerneavbildning, elektrofysiologisk testing og anfall hos pasienter identifisert ved molekylær eller immunhistokjemisk testing for å ha LAMA2-MD.